La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


lunes, 2 de marzo de 2015

Cuarto: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - IV

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Juan Conesa Arias, paciente de Atrofia multisistémica, de León.

Notas del administrador del blog:

Con su permiso, por supuesto, en este blog, por capítulos, vamos a editar la novela 'Los casos del teniente Llamazares', autoría de Juan Conesa Arias, paciente de Atrofia multisistémica, de León... La citada enfermedad, que causa ataxia, es una nominación relativamente moderna de una parte de las antiguas OPCA's (atrofias olivo-ponto-cerebelosas), grupo en el cual, antes de las diferenciaciones genéticas, también se incluían las, ahora, SCA's (ataxias espinocerebelosas).

El ritmo al que serán editados los capítulos en este blog, no está fijado, ni podría predeterminarse... pues la obra novelesca está aún en incipiente fase de escritura, e iremos editando a medida que los textos estén disponibles. Concluiremos cada capítulo con un "(continuará)", pero sin fecha fija. Eso sí, se hará constar cada día los enlaces a capítulos anteriores... para que nadie pudiera perderse el hilo de la novela.
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Anteriores
1- Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - I
2- Segundo: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - II
3- Tercero: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - III

LOS CASOS DEL TENIENTE LLAMAZARES - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - IV

Juan Conesa Arias
Se metió en el coche, y dio la vuelta a la llave de contacto. Mientras subía la calefacción para que se caldease un poco el interior del vehículo, vio como Camino estaba entrevistando a Blanco. “¡Mejor!”, pensó, “Que se encargue él de hablar a la prensa. y deje que quienes sabemos de esto, resolvamos el embrollo.” Comenzó a circular despacio en dirección a la salida de León hacia Valladolid. Allí, en Puente Castro, en el aparcamiento del área deportiva donde entrenaba la Cultural, ahora no habría nadie y podría poner en orden sus pensamientos, algo embarullados.

Al parar en un semáforo cogió el CD que llevaba en la guantera y lo puso en el reproductor del coche. “Un poco de buen rock me terminará de despejar y me ayudará a pensar”. Y, según comenzaron a sonar las primeras notas del Highway Star y puso el cigarrillo de plástico en su boca, el semáforo se abrió. Metió la marcha, y siguió avanzando por la Avenida de Papalaguinda.

Le gustaba conducir a esas horas por la ciudad, que se despertaba para comenzar una nueva jornada. Como todas las ciudades, León se había convertido en un frenético ir y venir de coches todo el día. Pero cuando llegaba la madrugada, el rey de la selva se echaba perezosamente a dormir, y entonces se podía pasear en coche por sus liliputienses avenidas. Estaba claro que León no era una ciudad para coches, y que cuando mejor estaba, era cuando había pocos.

El trayecto duró poco y, cuando llegó al área deportiva, paró el coche en medio del aparcamiento. Estaba seguro que no molestaría a nadie, porque la zona quedaba un poco alejada de cualquier tipo de vivienda, así que subió el volumen del aparato de música del coche. Ian Gillan comenzaba a gritar lastimeramente en Child in Time, y ésa era una de las partes que más le gustaban del disco. O, mejor dicho, el Disco, así, con mayúsculas. Porque no conocía ningún otro que ni siquiera se acercase al Made in Japan de Deep Purple. Era su disco, el que había marcado toda su vida, desde que lo escuchó por primera vez, allá cuando tenía catorce años y aún no sabía ni cómo se pronunciaba el título.

“Algo que me llama la atención”, pensaba, “es que Blanco no me ha dicho nada de los guardaespaldas del presidente, y seguro que habían ido con él”. Era sabido en toda la ciudad que Ramiro Fernández, presidente de la Diputación Provincial de León, tenía un par de gorilas como guardaespaldas y que, incluso, en algún momento había hecho que dieran un toque de atención a más de uno. “¿Dónde estaban, pues? ¿No vieron nada? ¡Mira que me extraña!…” Ya tenía una cosa que hacer después de desayunar con su hijo. Le pillaba de camino a la comisaría. Hablaría con ellos. A ver qué le decían…

Luego estaba el asunto de la carta. “No me gusta. Pero que no me gusta ni un poquito. El que haya hecho eso está como una cabra, y tiene preparados más. ¡Seguro! Si no, ¿por qué se iba a dedicar a dejar constancia de algo por medio de un naipe?” Lo que sí quedaba claro es que el naipe se refería a Fernández. La figura era el rey, que se podría equiparar a alguien que ocupara el mayor escalafón en algún sitio. Y Fernández ocupaba el mayor escalafón político en León, siendo el Presidente de la Diputación y el Presidente Provincial de su partido. “Pero, ¿por qué el de bastos? ¿Qué quiere decir?” Fernández provenía de una familia dedicada a la ganadería allá en Babia y, que se supiera, no tenía nada que ver con la madera… Habría que averiguar si se traía algo turbio entre manos, o, al menos, deducir lo que en estos momentos se traía entre manos. Fernández se caracterizaba por estar en la sombra en muchos asuntos turbios de la provincia, sobre todo en León capital. Haría que Pepe se encargara de ello...

Otra cosa que había de hacer era ir a ver a Jesús Fidalgo, médico del Anatómico Forense. Eran amigos desde el colegio y seguro que le daría información de primera mano sobre el cadáver. Pero eso no lo podría hacer hasta la tarde, porque entre que llevaban el cuerpo al Instituto y se hacía la inspección ocular, Jesús no tendría nada hasta entonces. Y Jesús era muy concienzudo con su trabajo, por lo que convenía dejarle en paz para que lo pudiera hacer como a él y a Jesús les gustaba.

Por último, sí tenía claro que fuera por lo que fuese, alguien muy arriba quería que el asunto se ventilase lo más rápido posible y que no hiciera más ruido del imprescindible. Se lo había dejado meridianamente claro Blanco hacía un rato… Se trataba del partido actualmente en el poder. Un partido que tenía muchos de sus altos cargos bajo sospecha de corrupción, llegando alguno a estar imputado en alguna causa. Un partido que no iba a dejar que nadie hurgara más en su mierda, aunque fuera un policía de una pequeña ciudad intentando resolver un asesinato. “Pues lo llevan claro, porque han topado con Llamazares. Y Llamazares no descansa hasta solucionar sus casos… ”.

Bien pensado, le había caído un pedazo de mierda encima. Justo en ese momento, la última nota de Space truckin’ sonó. Miró el reloj del salpicadero. Las ocho menos diez. Tenía el tiempo justo para ir a desayunar con Fer. Encendió el motor, dio una vuelta al aparcamiento para salir, y condujo de vuelta a León.

(Continuará).

Fuente: Blog del autor: http://tenientellamazares.blogspot.com.es/

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domingo, 1 de marzo de 2015

Boletín 'Ataxia y atáxicos' (febrero 2015)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Como se ha hecho ya durante el año pasado, por cuestiones de facilidad de trabajo, el resumen de enlaces de artículos del blog, que, antes abarcaba dos quincenas de distintos meses, ahora se realiza por unidad mensual completa.

A modo de boletín mensual, para quienes no tenéis tiempo para seguir el blog a diario, os envío, en resumen, los enlaces a los artículos en el blog “Ataxia y atáxicos” del mes de febrero del 2015.

Aparte de los títulos reseñados en el resumen de enlaces, cada día hay otra sección más: PowerPoint's... videos... enlaces a artículos... etc.

Para acceder, pinchar en: Resumen de enlaces a artículos en el blog durante el mes de febrero del 2015.

En el blog, todos los/as atáxicos/as, y familiares, podéis escribir, a nivel personal, con temas con, o sin, relación con la ataxia, enviándome los artículos a mcibriand@gmail.com

Notas:

Ningún paciente de ataxia debe subestimarse pensando que no sabe escribir. No importa. Queremos oír a todos, y cada uno. Yo mismo, paciente de Ataxia de Friedreich, ayudaré, tanto ortográficamente, como en redacción, a quien lo necesitara.

Por otra parte, os recuerdo que en blog quedó abierta una sección para que cada cual pueda mostrarnos su país, región, ciudad, etc. ¡A ver quién se anima, y empezamos cuanto antes! ... Para más información, pinchar en: 'Proposición no de ley'


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2- Sección "Vídeo musical del día':

"Un mundo sin locos". Canta Gloria Tomás



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sábado, 28 de febrero de 2015

Motivaciones

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

María Pino Brumberg
Aunque muchos lo piensen, no me considero una persona que tenga siempre gran positividad, pero en mi lucha diaria, lo intento. Y así, con esta lucha, que no es nada fácil, puedo continuar… Siempre he pensado que si quieres ser feliz, la felicidad aparecerá en los momentos que quieras, aunque sea pequeñita, pero está.

Quería compartir un mensaje que me ha enviado una lectora hace poquito, y me ha llenado de felicidad :-) :

"""María Pino, dices en tu introducción al libro 'Yo vine aquí a luchar - Con alas en los pies': “… pero no quiero que me tengan lástima, no escribo para eso. Puedo elegir entre pasar por esto escondida en un agujero, o con la cabeza muy alta. Elijo lo segundo”. Y lo consigues, María.

Nos admira a todos tu forma de enfrentarte a la vida que te ha tocado vivir. ¿Por qué? Yo también me lo pregunto cuando leo y releo tu libro. Tu lucha ayuda a tener fuerzas a quienes están en tus circunstancias, y, gracias a ti, saben qué hacer. ¡Qué gran familia sois! Padres, hermanos, amigos… ¡qué fuerza más impresionante!.

Tu libro, muy bien escrito, no es literatura de creación, y basta: es realidad de tu día a día, año a año. Deseo que la investigación sobre la enfermedad, y la solución, en el futuro avancen incansablemente.

Con cariño y admiración, María.
(Josep Hernández, y María Josefa de Fuenmayork)."""


Fuente: Blog de María Pino: http://www.mariapinobrumberg.com/blog/?p=1522.

Foto de portada del blog de María Pino

Nota del administrador del blog:

El libro autobiográfico de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, 'Yo vine aquí a luchar', puede adquirirse, con beneficios para investigación en la citada enfermedad, en: Tienda solidaria de STOP-FA.

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2- Sección: 'PowerPoint del día':

Si el PowerPoint abriera en el procesador, para cambiar al visor, pulsar la tecla "F5".
Para visionar y/o guardar el archivo, pinchar en: TheRadar.1.

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viernes, 27 de febrero de 2015

Flor del desierto (Desert Flower)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, fin de semana, proyectamos una película del año 2009. Se titula 'Flor del desierto'. La recomiendo yo, un tal Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich. El vídeo nos lo cede "YouTube". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta mía... por tonto :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa. Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)

Descripción:

'Desert Flower' (en inglés) ... en español 'Flor del Desierto' es un película británica del año 2009 ... con 129 minutos de duración. Está dirigida Sherry Hormann, a partir de un novela de Waris Dirie. Y protagonizada por Liya Kebede, Sally Hawkins, y Craig Parkinson.

Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').

"'Flor del desierto' narra la fascinante vida de Waris Dirie, en su viaje desde hija de nómadas africanos, a top-model internacional y embajadora especial de las Naciones Unidas en África.

Cuando, a la edad de 13 años, Waris se entera de que su padre tiene intención de casarla como cuarta esposa con un hombre mayor, se da cuenta de que no tiene más remedio que huir. Encuentra trabajo como sirvienta con unos parientes lejanos en la embajada somalí de Londres. Años más tarde, al estallar la guerra civil en Somalia y cerrarse la embajada, Waris, ya mujer, se encuentra ante la amenaza de ser deportada y de nuevo decide huir...

El relato de la vida de Waris Dirie no sólo es una moderna Cenicienta, sino la historia de cómo una joven y valiente africana emigra a Europa y lucha para erradicar uno de los más crueles y atroces rituales: la ablación, o mutilación genital femenina"
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'Flor del desierto': (Vídeo alojado en "YouTube" ... 129 minutos):

Nota: No es frecuente hallar en "YouTube" películas de tan reciente rodaje. Por ello, intuyo que puede ser pronto retirada, por vulneración de los derechos de autor.



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jueves, 26 de febrero de 2015

Vivir el presente - Enfermedades Raras

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por David Navarro, para "Heraldo.es" ... Para verlo en su sitio original, pinchar en el enlace de "Fuente" ... al final del artículo.

"La familia es la muleta donde se apoyan los afectados por las enfermedades raras, unos 4.000 pacientes en Aragón. Las ayudas son pocas, la investigación no avanza, y luchan a diario contra la eterna pregunta del ¿qué pasará?"

Adrián y sus padres
Adrián empieza a ser consciente de su enfermedad. Tiene ocho años, pero no puede jugar al fútbol, pierde el equilibrio en el autobús, y a menudo tiene que ir al médico y sufrir varios pinchazos en las piernas. Menos mal que el mal trago pasa pronto y puede regresar con sus amigos, "porque tiene muchos, es un niño muy extrovertido, hablador, divertido y bastante rebelde. Lo que más le gusta son los videojuegos y la tableta. Lo que menos, las visitas al médico", describen Sara y Pedro, que además de padres, han de ejercer de enfermeros, trabajadores sociales, chóferes... Mil profesiones en una, para cuidar de Adrián, y conseguir que su infancia, de por sí difícil, sea lo más parecida a la del resto de niños. Por eso prefieren mantener su anonimato y proteger a su hijo de miradas curiosas.

Adrián sufre de paraparesia espástica familiar, alteración neurológica que atrofia la médula espinal y que impide el movimiento correcto de las piernas. Es hereditaria, y afecta a uno por cada 10.000 habitantes. Pero Adrián es autónomo, y lucha a su manera por conocer el mundo y superar todas las barreras. "Sueña con regresar a los campamentos de verano –destaca Pedro–, los organiza la Asociación de Enfermos Neuromusculares (ASEM) y a ellos acuden también niños sanos. Nos demostró lo independiente que es cuando dedicó casi todo su tiempo a ayudar a los que ya no podían valerse por sí mismos".

Una vez al año, el 28 de febrero, se celebra el Día mundial de las Enfermedades Raras, de las que hay miles, pero que, en su mayoría son neuromusculares y se concentran en 150 patologías degenerativas, hereditarias, de las que se tiene muy poca información. "Porque no se investiga, porque no hay dinero para nosotros –resume Sara, la madre de Adrián–. La ayuda ciudadana se centra en las ‘grandes enfermedades’ como el cáncer, el sida... Apenas queda un rincón en la memoria para acordarse de que hay otros muchos que necesitan apoyo".

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El próximo día 28, afectados y familiares se convertirán en protagonistas, "con amplios reportajes, con fotos y cámaras de televisión. Entonces tenemos que contar nuestras miserias diarias, para que nos hagan caso. Resulta doloroso, muy doloroso", reconoce Lola López, cuya hija Beatriz, de 31 años, padece, desde los 12, de Ataxia de Friedreich. "Pero no hay más remedio que airearlas y recordar que estamos aquí, porque la realidad es que, en cuanto te diagnostican la enfermedad, te aparcan y te olvidan. En mi caso, ni siquiera me hablaron de una asociación. Todo tuve que gestionármelo yo".

Lola y Beatriz

Con otros dos hijos, y sin marido, Lola López tuvo que afrontar el duro golpe, encontrar información, gestionar por su cuenta el proceso médico... Por eso es muy crítica con la Ley de Dependencia, "mal hecha desde el principio, porque se centra en dar dinero, cuando lo que se necesita es apoyo profesional. ¿Qué hubiera sido de mi hija si yo no hubiese podido salir adelante...? Porque hay familias que no saben cómo manejarse, o que quedan hundidas en medio de tantas dificultades. Necesitamos gente formada que sepa cómo cuidar a estos enfermos, y un apoyo real para gestionar ayudas y explicar qué pasos tenemos que dar".

"Sabes quemar etapas"

La Ataxia de Friedreich se presenta en una de cada 50.000 personas, y se traduce en una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal. Pero ni Beatriz ni Lola se han rendido, la primera ha mantenido su independencia, y, con muletas y después silla, accedió a la Universidad donde se licenció en Filología Hispánica y comenzó Trabajo Social, hasta que tuvo que dejarlo porque la enfermedad, que agarrota los músculos, la impidió tomar los apuntes.

"Sabes que quemas etapas. Tras dejar los estudios tuvo que quedarse en casa... después, ya no pudo agarrar el mando de la silla, y tiene que se empujada. Sufre mucho, porque es muy inteligente, pero en esta vida hay que saber aceptar la realidad", destaca Lola.

Beatriz no habla mucho, pero mira atentamente, y no se pierde ni una palabra. Es muy vivaz, una apasionada de la cultura italiana, y hasta allí se desplazó para disfrutar de una beca Erasmus en la ciudad de Macerata. Y todo, gracias a que su madre tomó una furgoneta, la cargó con todo lo necesario, y condujo 24 horas hasta llevarla a su destino.

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La entereza de pacientes y familiares es clave para sobrellevar la enfermedad. Para Adolfo Ramiro, zaragozano de 70 años, "el secreto está en ser optimista y no rendirse. Hay tan poco investigado que nadie te puede decir cómo evolucionará tu enfermedad. Y, sinceramente, yo me niego a rendirme. Si quiero una cerveza la tomaré con pajita si hace falta".

El de Adolfo Ramiro y Josefa Soler es uno de esos matrimonios cuyo secreto es el constante apoyo mutuo. Adolfo intenta ser lo más independiente posible, y ella está atenta para ayudarle cuando realmente hace falta. "Tiene todo tipo de trucos para hacer su vida. La distrofia muscular miotónica le afecta a los brazos y en uno no tiene ya fuerza. Pero con el otro intenta apañarse, si está en la calle y quiere sonarse los mocos se apoya en la pared. Incluso le pillé el otro día poniéndose una camiseta, y lo hacía tirándola al aire para meter la cabeza en el agujero". Y Adolfo asegura que acertó. "Luego tuve que llamar a mi mujer para que me ayudara con las mangas, pero la tarea ya estaba medio hecha" -sonríe.

Josefa se autodefine como "pesimista" y confiesa tener miedo del futuro, de que algún día ella falte y no pueda seguir cuidando de su marido. "Porque las ayudas son muy pocas, la investigación no avanza, y luchas a diario contra la eterna pregunta del qué pasará".

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El abandono que sufren los afectados por enfermedades raras comienza desde los primeros síntomas, "cuando los médicos no saben qué ocurre, no entiendes qué pasa...", recuerda Lola. Luego, continúa al tramitar ayudas y establecer grados de discapacidad, "entonces te encuentras con grados que no corresponden a lo que supone la enfermedad en el día a día", señalan Sara y Pedro, que aún no entienden cómo su hijo Adrián tiene sólo un 20% de discapacidad.

Y todos se preguntan por qué no hay fondos para investigar, por qué ni siquiera existe un censo en España para saber el número de afectados, sus necesidades... "Ni siquiera hay dinero para que las familias puedan desplazarse y hacerse un test genético", denuncian los padres de Adrián, que participan en campañas de recaudación para conseguir fondos y ayudar a esas familias. A través de la Asociación Española de Paraparesia tienen en los colegios cajas donde dejar material escolar y de oficina usado. "Lo que se recauda es bienvenido, pero se echa de menos mayor implicación. Solo con un euro que done un equipo de fútbol un domingo podríamos ayudar a todas las familias de España".

Fuente: http://www.heraldo.es/noticias/suplementos/2015/02/23/vivir_presente_341575_314.html.

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miércoles, 25 de febrero de 2015

Un mes raro ('Día de las Enfermedades Raras')

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).

Nota del administrador del blog:
Este texto, del cual (excepto la imagen gráfica) se realiza una copia, ha sido editado en el periódico 'La Vanguardia (Comunidad Valenciana)'. Para verlo en su sitio original, pinchar en el enlace de "Fuente" ... al final del artículo.

"El laberinto de la enfermedad rara no es un lugar al que llegamos, sino que surge de pronto, sin estar preparados, sin darnos tiempo a reaccionar"

Si hay un mes raro en nuestro calendario, ése es, sin duda, febrero. Unos años tiene 28 días, y otros 29... raro, pero raro, raro. Y aprovechándose de los años bisiestos, se celebra el 'Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), el 29... ya de por sí, 'un día raro'. Los años que no, como éste, se celebra el 28.

Belén Hueso Balaguer, con su perra (Persa)

Este término de celebrar el día de, me hace mucha gracia... No es sinónimo de "¡Vivan las Enfermedades Raras!", o "¡Viva el Cáncer!"... es sinónimo de concienciación, de hablar de ello, de dar gracias por no tener una ER (ver el vídeo-documental, al final).

Se denomina enfermedades raras o poco frecuentes, porque no las padecen suficientes personas en el mundo como para poner el grito en el cielo... puesto que crueles son, y mortales también.

Son -mayoritariamente- enfermedades hereditarias, degenerativas, neuromusculares, que llevan a la dependencia, con una alta carga económica y elevados índices de mortalidad. Apareciendo, los primeros síntomas, en la niñez o adolescencia... y difíciles de diagnosticar por su multitud de síntomas y el desconocimiento.

Según FEDER (Federación de Enfermedades Raras, más de 3 millones de personas tienen una de las 7.000 ER en España... muchas enfermedades y mucha gente afectada -y familia implicada-; pero no son lo suficientemente importantes como para que el Estado destine unos cuantos millones -de ésos que se guarda para fiestas y sobresueldos- a investigación.

Y como no somos masocas, vamos a tirar hasta la última ficha que haya, somos nosotros -afectados, familia y amigos- los que, de nuestros bolsillo, financiamos el proyecto de investigación... como es el caso de la patología 'Ataxia de Friedreich' (ver en GENEFA: http://www.genefa.org/qu%C3%A9-es-la-af/. Hace dos años nos juntamos afectados de toda España para recoger fondos, a día de hoy la investigación ya va viento en popa.

Todas estas enfermedades, al no tener cura, se 'tratan' con medicamentos que hagan frente a los síntomas, no curan, no paralizan la enfermedad: medicamentos huérfanos. Y las compañías farmacéuticas, que son entidades privadas, no tienen interés ninguno en investigar para encontrar un medicamento 'en condiciones', porque, para "cuatro gatos" que los vamos a usar, no les sale rentable, no les conviene... Claro, no es lo mismo los beneficios económicos que supone vender ibuprofeno, por ejemplo, que un medicamento huérfano (vídeo explicativo de 2 minutos).

Después de todo, te das cuenta de que, tristemente, te ven como un gasto, antes que como una persona que merece vivir con dignidad: El dinero lo mueve (casi) todo.

"¡Sin investigación, las enfermedades raras no tendrán ningún futuro (de cura)!".

Vídeo oficial 'Enfermedades Raras 2015' ... (alojado en "YouTube" ... 2:11 minutos).



'El laberinto de las enfermedades raras (documental completo' ... (alojado en "YouTube" ... 70 minutos).



Fuente: http://www.lavanguardia.com/local/valencia/20150219/54427433665/un-mes-raro.html.

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martes, 24 de febrero de 2015

Familia egipcia golpeada por la Ataxia de Friedreich ve cómo sus hijos mueren

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Shireena Al Nowais, 21 de febrero, 2015, para 'The National - UAE' ... (ver el original, en inglés, en el enlace de "fuente" ... al final del artículo).
Traducción al español de Miguel-A. Cibrián.

Notas del administrador del blog:
Este artículo refleja a la perfección un caso concreto de las inquietudes de una familia con varios afectados por Ataxia de Friedreich... con quienes hemos de mostrar nuestra total solidaridad... Sin embargo, para no asustarse, es necesario tener en cuenta que no es posible generalizar, puesto que esta enfermedad puede iniciarse a distintas edades y desarrollarse con diferentes severidades... Incluso en el caso de hermanos afectados, podría pensarse que van a padecer procesos similares, pero no exactamente idénticos.
Por otra parte, aún a riesgo de equivocarme, deduzco que: "Humm" = "tratamiento de señora, o similar" ... "EAU" = "Emiratos Árabes Unidos", (país donde reside esta familia egipcia) ... y "Thiqa" = "una modalidad de seguro en los Emiratos Árabes Unidos".


Sara, de 18 años, y Shahed, de 12, padecen Ataxia de Friedreich, enfermedad de la que ya ha fallecido su hermano Mahmoud

ABU DHABI // Una pareja egipcia que ya vio a su hijo consumirse hasta la muerte, a la edad de 25 años, ahora están viendo cómo sus dos hijas se deterioran con la misma enfermedad.

Las niñas padecen una rara enfermedad genética, Ataxia de Friedreich, que causa daño progresivo en el sistema nervioso. Sus cuerpos se apagarán gradualmente. No existe cura conocida.

"Para una madre, el sentimiento más difícil del mundo es ver morir a su hijo, y saber que otros dos padecen la misma enfermedad", dice Umm Mahmoud-. "Perderé a los tres".

Ella y su esposo, ambos de 50 años, ha estado cuidando de sus hijos enfermos -Mahmoud, Shahed y Sara- sin apoyo externo.

Umm Mahmoud dice que, económicamente, no puede permitirse el lujo de contratar ayuda, y se le ha dicho que la atención domiciliaria rige sólo para los nacionales de EAU (Emiratos Árabes Unidos), donde residen, en su 'Thiqa' seguro de salud gratuito.

Los pacientes con ataxia de Ataxia de Friedreich necesitan fisioterapia, pero a sus hijos se les ha negado el tratamiento. Las niñas fueron atendidas en el 'Sheikh Khalifa Medical City' hasta un cambio en la normativa hace unos meses.

“En el 'Sheikh Khalifa Medical City' me acaban de decir que la fisioterapia ahora sólo está disponible para los titulares de 'Thiqa'" -dice Umm Mahmoud-. "¿Cómo puedo ir caminando hasta Mafraq con dos niñas enfermas, una silla de ruedas, y sin ayuda? ¿Qué trabajo me permitiría disponer de tanto tiempo libre? ¿No podrían hacer una excepción, y permitir a mis hijas continuar su terapia en el 'Sheikh Khalifa Medical City'?".

Los niños nacen sin síntomas, pero la enfermedad se desarrolla posteriormente, hacia los 6 años. Pierden el control de sus extremidades, y necesitan usar silla de ruedas, aproximadamente, desde los 12 años. Con paso del tiempo, pierden el uso de los miembros inferiores y superiores, pudiendo perder la vista, y morir de insuficiencia cardíaca.

Fuente en inglés: http://www.thenational.ae/uae/health/uae-family-struck-by-friedrichs-ataxia-watches-as-children-die

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2- Sección 'Una de Oscar's...'

"El debutante Eddie Redmayne ha sido escogido mejor actor en la gala de los Oscar 2015 esta pasada madrugada en Los Angeles. Se trataba de su primera nominación pero su emotiva encarnación del físico teórico, astrofísico y divulgador científico Stephen Hawking en 'La Teoría del Todo' ha convencido a la Academia". (Extracto de un artículo de Lourdes López, en 'La Vanguardia').

'Hacia el infinito (la teoría del todo)' (vídeo-película):



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