La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


lunes, 6 de julio de 2015

Ataxia da Costa da Morte, SCA36 (26/06/2015)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ramón Moreira, paciente de ataxia espinocerebelosa ... para el blog "Ataxias Galicia" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

"La vida no es esperar a que pase la tormenta, es aprender a bailar bajo la lluvia".

El día de ayer, 26/06/2015, se celebró en la Real Academia de Medicina y Cirugía de Galicia una sesión científica sobre la 'Ataxia da Costa da Morte' a la que he tenido el honor de asistir.


En esta SESIÓN CIENTÍFICA hizo la presentación de la sesión y de los conferenciantes el Académico Numerario de Neurología el Ilustrísimo. Sr. D. Manuel Noya García.

El Profesor Doctor, Académico Correspondiente y Jefe de Sección del Servicio de Neurología del Chus D. Manuel Arias Gómez, nos habló de su definición, manifestaciones neurológicas e imágenes de RM.

El Ilustrísimo Sr. D. Torcuato Labella Caballero, Académico Numerario de Otorrinolaringología y Médico Emérito del Sergas, nos habló sobre las manifestaciones audiológicas.

El Académico y FEA del Servicio de Neurología de CHUS, Dr. Julio Pardo Fernández, nos habló sobre el Patrón neurofisiológico.

La Facultativa Especialista del Área del Servicio de Medicina Nuclear del CHUS, Dra. Julia Cortés Hernández, nos hizo un resumen del estudio con tomografía por emisión de positrones.

La Dra. María Jesús Sobrido Gómez, investigadora del Miguel Servet, Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica-Instituto de investigación Sanitaria de Santiago, nos habló sobre su genética y perspectivas de futuro.

Clausuró el acto el Excelentísimo Sr. D. José Carro Otero, Presidente de la RAMYCGA.

Como conclusión propia:

Los afectados por la ataxia espinocerebelosa da Costa da Morte, SCA36, desde el 26/09/09, en un acto de presentación al público en el Auditorio de Cabana de Bergantiños, publicado en el blog 'Ataxias Galicia' con el título Ataxia Costa da Morte, supimos que todos los afectados compartíamos un trozo pequeño de ADN en el cromosoma 20. Es decir, hace seis años, gracias al equipo gallego de investigación, sabíamos tanto sobre nuestra enfermedad, como se sabe a día de hoy sobre la ataxia espinocerebelosa SCA37.

En estos momentos, sabemos que la ataxia espinocerebelosa SCA36 está causada por una mutación (expansión intrónica de hexanucleótido) en el gen NOP56, localizado en 20p13 del cromosoma 20, en concreto por una expansión en heterocigosis del polimorfismo GGCCTG, localizada en el intrón 1, y que es la ataxia mayoritaria en Galicia, con cerca de 200 afectados y más de 400 personas en riesgo.

Hay afectados en diversos lugares de España, también nos han reportado el hallazgo de esta enfermedad en varios países de Europa, en Sudamérica, en Norteamérica y en Japón.

El Dr. Hatasu Kobayashi, que fue quien encontró la versión japonesa de esta enfermedad, nos dijo que hay muchos afectados de ataxia espinocerebelosa SCA36 a orillas del río Asida, en la región de Chugoku, que está ubicada en la zona occidental de Honshu, la isla principal del Japón.

Fuente original: http://blog.ataxias-galicia.org/2015/06/ataxia-da-costa-da-morte.html

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2- Sección 'PowerPoint del día':

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Distinta forma de valorar.

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domingo, 5 de julio de 2015

La sonrisa (Cuento de Antoine Saint-Exupéry)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Domingo... verano en España... altas temperaturas... ya sé que hoy no trabajáis, pero yo sí :-) ... Vale, vale, seré breve, y no me enrrollaré demasiado :-)

Notas:
1- Desde el alojamiento "SlideShare" se inserta un archivo PowerPoint, de 36 diapositivas, con el mismo título del presente artículo...
2- Una versión similar ha sido colgada en la lista de correos "HispAtaxia", por Horacio Filgueira, paciente de Ataxia de Friedreich, de Buenos Aires...
3- Para avanzar diapositiva, pinchar en el triángulo con vértice hacia la derecha de debajo de la pantallita.


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sábado, 4 de julio de 2015

Huida a Marrakech (2011)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, fin de semana, proyectamos una película alemana. Es del año 2011, y se titula 'Huida a Marrakech'. Y para cumplir con los requisitos del blog, la recomiendo yo -el único tonto que ahora mismo pasaba por aquí :-) -, un tal Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

El vídeo nos lo cede "YouTube". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta mía... por no querer morirme rico: no quiero que veten mi entrada en el reino de los cielos :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa. Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)

Descripción:

'Huida a Marrakech' (título original 'Liebe ohne Minze' es un película alemana, realizada para televisión, del año 2011 ... y con 87 minutos de duración. Está dirigida por Karsten Wichniarz. Y protagonizada por: Christina Plate, Erol Sander, Lena Beyerling, Janette Rauch, Daniele Legler, y Martin Stosch.

Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').

"Cuando una niña de 12 años se entera de que su madre se va a casar con un hombre que detesta, se escapa de casa, y compra un billete con destino a Marrakech, donde intentará encontrar a su padre.".

'Huida a Marrakech': (Vídeo alojado en "YouTube" ... 87 minutos de duración):



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viernes, 3 de julio de 2015

Nuevos conocimientos sobre diferentes formas de ataxia cerebelosa

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Silva, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

02 de julio del 2015.


Un equipo internacional de investigadores ha publicado recientemente en la revista 'BMC Medical Genetics' un gran análisis de una cohorte de pacientes argelinos con diferentes formas de ataxia. El estudio se titula: “Molecular and clinical study of a cohort of 110 Algerian patients with autosomal recessive ataxia”.

La ataxia se define como un signo neurológico, caracterizado por deficiencia de coordinación de movimientos musculares voluntarios. Las personas afectadas por esta dolencia sufren deficiencia en la coordinación y en el equilibrio. En los casos en los cuales solamente el cerebelo se ve afectado, la condición se llama ataxia cerebelosa. Las ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (ARCA) corresponden a un grupo de trastornos neurodegenerativos con una gran heterogeneidad genética y fenotípica. Más de 30 genes, o loci, han sido relacionados con el desarrollo de más de 20 condiciones diferentes de ARCA's. Por lo tanto, se requiere un diagnóstico preciso de cualquier dolencia tipo ARCA, con el fin de proporcionar una atención adecuada.

En el estudio, los investigadores han analizado 110 pacientes (76 familias) en varios hospitales de Argelia con fenotipo de ataxia cerebelosa relacionado con un patrón de herencia autosómico recesivo. Tomaron muestras sanguíneas de todos los pacientes y de su ADN genómico, para llevar a cabo la selección y secuenciación de genes específicos vinculados a fenotipos mutacionales de ataxia cerebelosa hereditaria.

Los investigadores encontraron 23 mutaciones diferentes, incluyendo 6 nuevas, y 9 tipos distintos de ARCA's presentes en la cohorte de pacientes analizada. El tipo más frecuente de ARCA en esta cohorte fue la Ataxia de Friedreich, la cual se identificó en 49 pacientes (31 familias).

La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad hereditaria y neurodegenerativa, caracterizada por deterioro progresivo del sistema nervioso, con degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos... llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación de movimientos musculares voluntarios.

La enfermedad es causada por mutación en un gen llamado FXN, que conduce a una expresión defectuosa de la proteína frataxina. El inicio de la enfermedad, por lo general, tiene lugar durante la infancia o la adolescencia. Y el desorden lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de las expectativas de vida.

Todos los pacientes de Ataxia de Friedreich analizados en esta cohorte de Argelia tenían mutaciones en el gen FXN.

Además de las mutaciones y formas de ataxia más comunes, los investigadores también encontraron formas más raras, o poco diagnosticadas, que podrían haber sido subestimadas, como las ataxias espinocerebelosas autosómicas recesivas 8 y 9 (SCAR8 y SCAR9), el síndrome Marinesco-Sjögren (MSS), la ataxia con aparaxia oculomotora, tipo 1 (AOA1) y polineuropatía, pérdida auditiva, ataxia, retinitis pigmentaria y cataratas (PHARC).

El equipo concluyó que el principal tipo de ARCA presente en la cohorte analizada de pacientes argelinos, fue la Ataxia de Friedreich. Y sugiere, además, que debiera llevarse a cabo estudios epidemiológicos para refinar la correlación genotipo/fenotipo en las diferentes condiciones de ARCA, y establecer una caracterización clínica más precisa y detallada de cada una de ellas.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/07/02/new-insights-different-cerebellar-ataxia-forms/

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jueves, 2 de julio de 2015

De cerro en cerro

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos..

"Yo, pasada la recolección, me dejé deslumbrar por la oferta de unos cursos de capacitación agraria que daban acceso a la Universidad. Pensé que no tenía condiciones físicas apropiadas para la actividad laboral en el campo y debía buscar otros caminos para mi futuro. La inversión económica en la cosechadora, la casa, el cambio de tractor, y la adquisición de algunas fincas, no eran obstáculo: Para el resto del año se apañaba bien mi familia, y en las recolecciones, donde yo sí era necesario, me tendrían todo los veranos durante las vacaciones junto a ellos.

Y me largué a Palencia tras el verano de 1975. Tuve una enorme decepción, porque aquello allí hallado, nada tenía que ver con lo que yo había pensado. Sí, existía una posibilidad de salto a la Universidad, pero el nivel educativo era cero, y resulta un auténtico disparate ir a la Universidad sin unos conocimientos previos. Y lo peor del caso es que existía un comportamiento caótico y a veces inhumano. Debido a mi acostumbramiento a la rígida disciplina de un Seminario, a veces me daba nauseas. Y aún me queda el mal sabor de boca de haberlo dado de paso todo sin saber defender unos ideales, aunque me temo que no hubiera servido para ello, pues habría tenido que comprarme una navaja para amedrentar a gente tan cerril.

Y no me refiero a tonterías sexuales o a pequeñeces propias de juventud, sino a hacer daño por placer. El problema era que mandaban tres o cuatro llamados veteranos, expulsados de otros colegios, quienes ni siquiera sabían que existiese una muela llamada del juicio, ni cosa parecida"
.

Los párrafos anteriores forman parte de mi autobiografía. Y, salvo añadir que sólo aguanté en aquel Centro hasta las vacaciones navideñas (poco más de dos meses), lo utilizaré como preámbulo para situar una de mis historias atáxicas o preatáxicas, pues aún no estaba diagnosticado con Ataxia de Friedreich.

Y, si ni yo, ni los médicos sabían lo que me ocurría, no podía pedir a los demás que lo supieran. Algunos se burlaban de mi debilidad física, mi torpeza, y mi forma de moverme. Si bien, con buena parte de los novatos no tenía problemas. Eran chavales de 15 o 16 anos, recién salidos de su población rural, tímidos, y con un enorme grado de humildad por todo bagaje. Y si bien, no es posible comprender cosas incomprensibles... y menos en edades adolescentes, las aceptaban con respeto... miradas fijas sí, pero nada de burlas...

Era una soleada mañana de domingo del mes de octubre. Los domingos allí eran días libres. Algunos se iban a casa, pero para otros eso era imposible por descoordinación en las comunicaciones. No se pasaba lista, por supuesto. Solamente había dos reglas: sólo el que llegaba a la hora de comer, comía... y sólo quien llegara antes de la cena, podía entrar a dormir.

Aquella mañana dominical habían organizado un partido de futbol con chavales de un barrio cercano. Ignoro quién, porque aquel Centro era el colmo de la desorganización... Y allí se presentaron 9 chavales, de 12 a 14 años ... y comenzó un partido de fútbol... como de patio de colegio: todos corriendo tras del balón, sin respetar posiciones en el campo, y sin camiseta que diferenciara a ambos equipos.

- ¿Te aburres? -me peguntó un compañero llamado Jose Luis- ¿Subimos juntos a aquel cerro?.

- Vale. Vamos.

Había una vega de regadío, surtida por una acequia... y más allá todo eran fincas de secano, rastrojos de cereal, resecos en esa época de año.

A Jose Luis le apodaban “Correcaminos”... Yo no soy amigo de apodos, pero enseguida malpensé que el mote le venía pintiparado: Caminaba deprisa y a largas zancadas... y yo tenía que ir sudando y al trote para poder seguir a su lado. Pero él ni siquiera se daba cuenta de ello.

Hallamos un camino rural, y cruzamos la acequia por el puente... y luego, seguimos, campo a través, hasta a cima del cerro.

Prueba conseguida. ¡Muy bonito el paisaje desde lo alto! ... Pero es que desde allí, a Jose Luis se le antojó ir a otro cerro cercano.

- Bueno... venga... -contesté de mala gana.

Y subimos... Pero, hete aquí que se le atojó subir a otro cerro.

- Mira, es imposible ya -le respondí-. Yo tengo idea de ir a comer. Y nos queda el tiempo muy justo para llegar a tiempo. Si tú te quieres estar todo el día de cerro en cerro, allá tú.

- Vale... volvemos.

Y volvimos, campo a través, pero topamos con la acequia... Él la salto. Yo le dije no poder saltarla... que yo no saltaba tanto... Él la saltó 5 veces para demostrarme lo fácil que era... y, luego creyendo que yo no la saltaba porque no me daba la gana, se largó, dejándome solo.

Caminé hacia el sur, en busca del puente por donde habíamos cruzado la acequia al ir... Cuando llegué al Centro, ya salían del comedor... Solamente pude coger una manzana antes de que la empleada de la cocina cerrara la puerta.

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2- Sección 'PowerPoint del día':


El sonido de acompañamiento es una canción con humor de 'Nino Bravo' (1944-1973) ... 'América'

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: 'Eva y Adán'.

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miércoles, 1 de julio de 2015

Boletín 'Ataxia y atáxicos' (junio 2015)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Como se ha hecho ya durante el año pasado, por cuestiones de facilidad de trabajo, el resumen de enlaces de artículos del blog, que, antes abarcaba dos quincenas de distintos meses, ahora se realiza por unidad mensual completa.

A modo de boletín mensual, para quienes no tenéis tiempo para seguir el blog a diario, os envío, en resumen, los enlaces a los artículos en el blog “Ataxia y atáxicos” del mes de junio del 2015.

Aparte de los títulos reseñados en el resumen de enlaces, cada día hay otra sección más: PowerPoint's... videos... enlaces a artículos... etc.

Para acceder, pinchar en: Resumen de enlaces a artículos en el blog durante el mes de junio del 2015.

En el blog, todos los/as atáxicos/as, y familiares, podéis escribir, a nivel personal, con temas con, o sin, relación con la ataxia, enviándome los artículos a mcibriand@gmail.com

Notas:

Ningún paciente de ataxia debe subestimarse pensando que no sabe escribir. No importa. Queremos oír a todos, y cada uno. Yo mismo, paciente de Ataxia de Friedreich, ayudaré, tanto ortográficamente, como en redacción, a quien lo necesitara.

Por otra parte, os recuerdo que en blog quedó abierta una sección para que cada cual pueda mostrarnos su país, región, ciudad, etc. ¡A ver quién se anima, y empezamos cuanto antes! ... NO LO OLVIDÉIS ... Para más información, pinchar en: 'Proposición no de ley'


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2- Sección 'Vídeo musical del día':

La vida misma: ... 'Llora el teléfono' es un tema original de Domenico Modugno ... Esta clarísima versión, del año 1970, está cantada por el peruano 'Jose Carlos'.



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martes, 30 de junio de 2015

¡Música, Maestro!

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro
Como una de las posibles consecuencias de la dicha enfermedad, Mamen, al igual que yo, ambos tenemos deficiencia auditiva
.


Introducción de la autora:
Las personas que no oímos bien, o quienes no oyen nada, no somos personas tristes, ni hoscas, ni tonterías por el estilo. Somos personas (eso está claro... ya he repetido la palabrita tres veces) que reparamos, o vemos lo que tú no ves.

Hasta que encontró aquella pasajera solución, creyó volverse loco. Dentro de unos años... ya vería.

Cada noche cuando salía del teatro y llegaba a casa, ponía la manita de Yesco sobre el casset con la grabación del concierto que había dirigido esa noche. El pequeño estaba completamente dormido, y así continuaba.
Por el día visualizaba vídeos de sus actuaciones mientras Yesco jugaba con su mecano junto a él. Un enorme perro les miraba perezosamente desde la butaca más cómoda de toda la sala.

Hubo un tiempo en el que componía, pero dejó de hacerlo cuando le anunciaron la sordera de su hijo. Era un bebé de seis meses entonces. Sordera profunda, diagnosticaron.
"¿Y la música?" -pudo pensar al fin- "¿mi hijo nunca sabrá lo que es la música?".

Yesco tenía cinco años, y era inmensamente feliz, como cualquier niño rodeado de amor y ternura. Le gustaba jugar imitando a papá moviendo sus pequeños bracitos. Emitía débiles sonidos al reír que eran vitamina celestial para su familia. El pequeño no se separaba nunca de Guau, un perro amaestrado que le anunciaba los peligros que él no podía oír. Llevaban juntos dos años, se entendían a la perfección. Con U, cómo había aprendido a llamarle Yesco, le dejaban alejarse de los ojos de los mayores sin miedo a que le pasara nada. Pero esas escapadas sólo eran permitidas en la finca de los abuelos.

Por ello, aquella mañana el chiquillo no dejaba de sonreír, mientras que con su naricilla apoyada en el cristal del coche de mamá, observaba a dos gigantes algodones blancos perseguirse por un cielo eternamente azul. U, recostado a su lado, apoyando la gran cabeza en sus piernecitas, olisqueaba con los ojos cerrados el aroma de la temprana primavera que se colaba por una ventana. Mamá sonreía a través del retrovisor mirando la felicidad, porque su hijo era eso si la felicidad existía. Las cuatro estaciones de Vivaldi envolvían un turismo rojo que engalanaba una solitaria carretera comarcal.

El abrazo a los abuelos fue fuerte y corto, no podía ser de otra forma estando la pequeña bicicleta en el garaje.

Yesco pedaleaba a golpe de ilusión por el sendero. U, a cappella, ladraba al aire corriendo a su lado. Los altos chopos se inclinaban para saludarle... vistosas mariposas danzaban ante sus ojos, abandonando por un momento las flores de los almendros... el viento mesaba sus alborotados y suaves cabellos, mientras la vida acariciaba su cara. De pronto, Yesco, se paró. U dejó de ladrar. El niño miró a su alrededor, al cielo. Las puntas de los altísimos chopos tenían ya hojas, jóvenes, tiernas hojas verdes. El suave viento las movía a la vez, de un lado hacía otro, hacia delante, hacia atrás, no paraban... Yesco no dejaba de mirarlas. Se movían todas a la vez... de un lado a otro... de un lado a otro... El niño se bajó de la bici e irguió su cuerpecito, echó la cabeza hacia atrás y, emitiendo un leve ruido, comenzó a mover los brazos con su mirada clavada en las hojas que hacían cosquillas al cielo.


U, rompió el silencio, rompió el silencio con dos ladridos... dos ladridos... como dos palabras: "¡Música, Maestro!".

Fuente: Este texto de Mamen es un capítulo de su libro 'La culpa siempre la tienen ellas'... y puede hallarse también en uno de los blogs de la autora: http://ellass27.blogspot.com.es/2015/06/musica-maestro.html.

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2- Sección 'PowerPoint de humor del día'

Por supuesto, es humor... y salvo sacar sonrisas, carece de cualquier otra pretensión ... No ese admiten reclamaciones :-) ... Sonido: 'María Jesús y su acordeón'.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: El sexo de los pájaros.

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