La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


sábado, 18 de abril de 2015

Tenemos una extraña... ...

Blog "Ataxia y atáxicos".

No, aunque por el titular del artículo pudiera parecerlo, hoy no voy a hablar de ataxia. No toca ese tema. Hoy vamos con la sesión cinematográfica habitual de los sábados en el blog... La película a proyectar hoy será 'Una extraña entre nosotros'. Es un film danés del año 2013. Y sí, el titular de artículo suena un poco rarito. Es por no repetir etiquetas en el blog. Pues, con anterioridad, aunque era otra, totalmente diferente, ya proyectamos una película con ese mismo título. ¡Coincidencias!

Por una serie de circunstancias, largas de explicar, no es posible centrar el dato "recomendaciones" en una sola persona. Digamos que la recomendamos Cristina Sáez Vallés, y yo, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich... Y, como es de rigor, salvo bebidas alcohólicas (que no se servirán a conductores de silla de ruedas), pagaremos las consumiciones de los asistentes a medias :-)

Este film se puede hallar entre los vídeos de "YouTube", pero ahí tiene un sonido malísimo: Así que nos vemos obligados por las leyes a proyectar el film en el barco que compramos al escritor del romanticismo, José de Espronceda. E izamos la bandera de la calavera. Quien no sepa dónde lo tenemos escondido, que pregunte: Por este medio no se dice, por ser pecado legal :-)

Para la SGAE, por si hubieran extendido los tentáculos de sus radares hasta este blog, diré que aquí no hay ánimo de lucro: la entrada es gratuita... Y por supuesto, también ellos están invitados, siempre que vengan en son de paz :-)

Si los de la SGAE vinieran en son de guerra, lanzaos todos/as al agua... A 200 metros hay un playa... Ya me entenderé yo solito con ellos: Un capitán siempre debe ser el último en abandonar el barco... Bueno, no es valentía, lo reconozco... la auténtica razón para no irme con vosotros, es no saber nadar :-)

Descripción:

'Una extraña entre nosotros', (título original 'The Stranger Within'), es una película danesa, del año 2013, y 90 minutos de duración. Está dirigida por Adam Neutzsky-Wulff. E interpretada por: Estella Warren, William Baldwin, Katia Winter, Sarah Butler, Jeffrey Pierce, Kim Bodnia, Claire Ross-Brown, Ole Dupont, Vivienne McKee, y Roohullah Rohein Hasani.

Sinopsis de la película: (Extractos de Filmafinity)

"Una actriz, que a raíz de una experiencia traumática empieza a tener problemas para distinguir los sueños de la realidad, busca refugio con su marido psiquiatra en una tranquila isla del mediterráneo. Ambos acogen en su casa a una muchacha atormentada por la muerte de su pareja. A partir de ese momento, empiezan a sucederse una serie de hechos desconcertantes".

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viernes, 17 de abril de 2015

Investigadores descubren nueva estrategia terapéutica para la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Silva, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).


Investigadores de la Universidad 'Tor Vergata', de Roma, Italia, y de 'Fratagene Terapeutics Ltd.', en Irlanda, han revelado recientemente una nueva estrategia terapéutica para la Ataxia de Friedreich, basada en pequeñas moléculas específicas. El estudio fue publicado en la revista 'Neurobiology of Disease', y se titula: 'Highly specific ubiquitin-competing molecules effectively promote frataxin accumulation and partially rescue the aconite defect in Friedreich ataxia cells'.

La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad neurodegenerativa hereditaria, que afecta a niños y a jóvenes adultos. Se caracteriza por un daño progresivo del sistema nervioso con degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos, llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y deficiencia en la coordinación de los movimientos musculares voluntarios.

Los pacientes, a menudo, desarrollan cardiomiopatía, una condición que compromete la función muscular de corazón (miocardio), siendo una de las principales causas de muerte prematura en esta enfermedad.

El trastorno lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de las expectativas de vida.

Se estima que la Ataxia de Friedreich tiene una prevalencia de 1 persona por cada 50.000 en la población caucásica (raza blanca). Actualmente no existe tratamiento eficaz.

La Ataxia de Friedreich está causada por una mutación en el gen llamado frataxin (FXN), que conduce a una reducción en el ARN mensajero y, posterior, reducción en la expresión de la proteína frataxina... causando disfunción mitocondrial, perturbación de la homeostasis del hierro, y, en última instancia, muerte celular.

Cuanto menores son los niveles de frataxina, mayor es la severidad de la progresión de la enfermedad... y, por tanto, varias estrategias terapéuticas tienen por objeto aumentar los niveles de proteína frataxina en estos pacientes, ya sea mediante la promoción de la expresión génica FXN, o mediante la prevención de que la proteína frataxina se degrade en las células. Este estudio se ha centrado en esta última estrategia.

Se informó anteriormente que una considerable cantidad de precursor de la proteína frataxina se degrada en las células por un sistema llamado ubiquitina/proteasoma, el sistema más importante para la degradación de proteínas intracelulares... También se demostró que pequeñas moléculas específicas pueden atracar en el sitio adecuado (en la lisina 147), y prevenir la ubiquitinación de la frataxina (adición de moléculas de ubiquitina en los residuos de lisina que marcan a la proteína para ser degradada), y la degradación subsiguiente... Estas pequeñas moléculas, potencialmente terapéuticas, fueron llamadas compuestos UCM (ubiquitin-competing molecules), y pueden conducir a un aumento en los niveles de frataxina.

En este estudio, se amplió la búsqueda de efectivos UCM, y se ha encontrado moléculas nuevas y más potentes. Esta "segunda generación" UCM hallada, interactúa físicamente con la frataxina, y evita su ubiquitinación, promoviendo un aumento en los niveles de la proteína deficitaria en la Ataxia de Friedreich.

Las UCM resultaron ser ineficaces en mutantes de frataxina, que son resistentes a la ubiquitinación debido a una mutación en lisina 147... sugiriendo que la actividad UCM tiene lugar mediante la inhibición de ubiquitinación sobre frataxina en el sitio lisina 147... Los investigadores también descubrieron que UCM no sólo promueve la acumulación de frataxina en las células, sino también restaura la actividad aconitasa (una proteína hierro-azufre, dependiente en gran medida de los niveles de frataxina, y cuya actividad está mermada en la Ataxia de Friedreich) en células derivadas de pacientes, apoyando fuertemente el potencial terapéutico de su aplicación.

El equipo de investigación concluyó que UCM se une directamente a la proteína frataxina, evitando su ubiquitinación y degradación, y que conduce a un aumento en los niveles de frataxina. El equipo cree que UCM puede representar una nueva estrategia terapéutica para la Ataxia de Friedreich .

Fuente original: http://friedreichsataxianews.com/2015/03/27/researchers-find-novel-therapeutic-strategy-for-friedreichs-ataxia/.

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jueves, 16 de abril de 2015

¿Hastío de vivir...?

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, de Barcelona.

Nota previa del administrador del blog:

El autor de este poema, Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, residente Barcelona desde hace 40 años, es natural de Jódar, en la provincia de Jaén.

(Con cariño, a Gabriel, mi querido y longevo amigo).

El hastío de vivir,
en la inconsciencia,
embarga mis sentidos.
Mi vida duerme en la penumbra.
La claridad Divina de la Vida,
suavemente, baña mi cuerpo desnudo.
Mi mente sueña despierta,
cansado de la realidad, me pregunto:
¿Estoy muerto, o estoy vivo?
Perdiéndome en el olvido.

Envuelto en un hálito de tristeza,
pienso noche y día:
¿Quién soy?
¿De dónde vengo?
¿A dónde voy?
¿Qué hago yo, en esta vida?
¡Si hasta respirar se me olvida!
¡Sé quién soy!
¿Pero quiero serlo...?

Sí, soy un viejo, cansado de vivir.
¡Sí, no valgo para nada!
¿O... sí...?
Y me llevan a médicos, para curarme.
¡Es la vejez, que me está matando!
Yo no quiero vivir en este mundo de ancianos,
donde "vivir, es pecado"...

Doctores, especialistas, neurólogos, científicos...
¿se han preguntado alguna vez,
que el hastío, la rutina, el olvido,
y el Alzheimer...
pueden vestir el mismo "traje,
no dando ganas de vivir...?

Si no tengo cura...!
¿O... sí?
¡Qué saben ellos lo que tengo!
¡Soy feliz con mis recuerdos!
Y no quiero salir.
¿ O... sí?
¡Si no me duele nada!
¡Bueno, sí ...!
¡El alma...!
Tengo mí esposa, a quien adoro.
Ella me cuida, me mima, me quiere.
Siempre está a mi lado,
dándome todo cuanto necesito.
Mi familia, hijos, nietos, amigos...

¿Por qué siendo tan rico en cariño,
soy tan pobre en mí "delirio"...?
Envuelto en mí coraza de "ausente",
sigo en el olvido,
creyendo que estoy soñando...
¿Durmiendo...?
Es lo mismo...

¡Estoy tan absorto y solo en lo mío!
¿Soledad...?
¿Hastío...?
¿Tristeza...?
¿Olvido?
¡Quiero volar¡
!Escapar!
Sin conseguirlo.
¡Amargo y dulce desatino el mío!.

Luz que agoniza en mi letargo.
Lágrimas secas que no salen de mis ojos,
cansados, de este largo "invierno".
Mis manos, con suave tacto,
acarician mi cara,
llena de arrugas...
Es como descender en mi alma,
sólo encuentro cansancio...
y renuncias de esta vida.

Estoy tranquilo, sentado... esperando.
Oigo un voz suave,
con "dificultades",
me llama por mí nombre.
¿Conocida...?
Abro los párpados,
mis ojos cansados, ven,
sentado junto a mi lecho,
en silla de...
a un amigo que ha venido a verme.
¿Le conozco...?
¡Sí...!
Salgo de mí letargo...

¡Vuelve mí... lucidez!
¡Le conozco...!
¡Es mí amigo!
Me habla de cosas que tenía olvidadas,
y yo recuerdo...
"truques", paseos, amigos.
Viene a despedirse...
Se va a Barcelona.
Quiere verme sentado en el patio.
¡Como todos los años.
No puedo negarme...!
Me habla.
Apenas le entiendo.
Siento frío...

Salgo a la puerta.
Nos abrazamos.
Nos decimos adiós con el corazón.
Sentado en su silla de ruedas se va alejando...
Tras de él, su querida esposa va empujando.
¡Sin ella, sin su cariño y dedicación, no seria nadie!
¡Le conozco!
¡Es Bartolomé!
Mi amigo...

Se va llorando, como un niño.
Yo me quedo con mis recuerdos,
con mí hastío,
mí olvido,
mis sueños,
mí desvarío...


Nota final del administrador del blog:

Debido a las características progresivas de su enfermedad, Bartolomé ya no está en condiciones de escribir. Este poema está fechado en Jódar, 8 de septiembre del 2003. Y forma parte de su libro "Sentimientos de una vida".

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2- Sección 'Vídeo musical del día':

'Carta a Dios' ... canción del año 1978 ... vídeo alojado en "YouTube" ... canta 'Tormenta (Liliana Maturano)'.



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miércoles, 15 de abril de 2015

El sexo y yo - ¿Yo...?

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos..

Para bien o para mal, en esa controversia no entro, la llamada globalización influye en nuestra forma de expresarnos. Los distintos idiomas y dialectos pueden enriquecernos las expresiones, pero también perjudicarlas. Un ejemplo negativo es la casi desaparición del castellano del pretérito perfecto de indicativo, en favor del pretérito indefinido. Salvo que ambas expresiones aluden al pasado, no es lo mismo, por ejemplo, “he llegado” que “llegué”. Lo primero, no sólo indica pasado, sino también cercanía en el tiempo.

Pero hoy no tocaba lecciones verbales, sino hacer una referencia al uso que se hace de la palabra “sexo”. En el idioma español, sexo es una parte fisiológica del cuerpo. Lo referido al comportamiento o hábito sexual, se define como “sexualidad”.

El título del artículo de hoy ‘El sexo y yo’, no va por mí, sino por un PowerPoint con amplio texto de la escritora chilena Isabel Allende... Yo soy demasiado mojigato para contar mis desventuras sexuales. ¿Pero qué se puede esperar de un ex-seminarista? :-) ... Entre seres humanos, concibo la sexualidad como parte del amor... Me río de las teorías que, aunque los seamos, nos animalizan a los seres humanos, como si no fuéramos esto último, aludiendo a la tendencia a fecundar al mayor número de hembras posible: Me parece confundir el patio humano con una berrea de ciervos :-)

En el mundo rural donde he vivido era totalmente distinto, en este aspecto, a cuanto cuenta en tono de humor Isabel Allende. Lo de que a los niños les trae la cigüeña, no nos hubiera llegado ni hasta los cuatro años. A tan tierna edad ya habíamos presenciado partos de vacas, ovejas, cerdas, y perras. Y, por supuesto, el apareamiento entre vacunos, ovinos, y porcinos. Desde el meteórico mete y saca de los rumiantes, al casi interminable coito del cerdo. Y, a sumar, haber apedreado a numerosas parejas perrunas que, tras descabalgar después de la copulación, por aprisionamiento del clítoris de la hembra al pene del macho, quedaban enganchados, trabados, durante algún tiempo... Y otra curiosidad añadida era la exagerada erección de los burros.

Y, por supuesto, también habíamos visto a los gallos fecundar a las gallinas. Y cómo rompían el cascarón del huevo los pollitos al nacer... De haber sido tan retorcidos como el Tito y el Piraña de la serie ‘Verano azul’, solamente nos hubiera quedado una duda: ¿Y el pez y la “peza”... cómo...? :-)

Y presenciado las más tiernas de las estampas: mamar a un ternero, a un corderito, o a toda una camada de cerditos.... Pero ni siquiera una mujer sentía rubor para sacarse la teta delante de niños, o de quien fuera, y dar de mamar a su bebé. Todo era naturalidad.

Había en el pueblo muchos más gatos que perros. No tenidos como mascotas, sino en total libertad, como controladores de la población de ratones. Por supuesto, los mininos también procreaban a sus anchas, y, anualmente, había que eliminar varias camadas de gatitos, para que la casa no se convirtiera en una gatería. Sin embargo, en estas cosas los gatos era sumamente recatados: nunca les he visto copular. ¿Vendrá de ahí la expresión moji-gatos? :-)

Viene esto a que alguien en el foro de ‘Ataxia y atáxicos’ ha preguntado por el sexo cuando un miembro de la pareja no padece ataxia. Aparte de humor y risitas, no ha sacado nada. ¿Somos todos mojigatos/as? ¿O son cosas pertenecientes a la vida privada de cada uno/a...?.

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2- Sección "PowerPoint del día".

Notas: Este PowerPoint, de 15 diapositivas, está alojado en "SlideShare"... y se titula 'El sexo y yo - por Isabel Allende'... Es solamente texto... Para avanzar diapositiva, pinchar en el triángulo, con vértice hacia la derecha, de debajo de la pantallita.



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martes, 14 de abril de 2015

Un vecino con ataxia pide que la guagua suba a Tabaiba Alta

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por P. P. Peña ... para "eldia.es" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Tras el derrumbe de noviembre del año pasado, Isaac tiene que ir caminando a su casa porque el servicio de guaguas ya no sube a Tabaiba Alta desde el túnel.

Isaac Juliá
Se llama Isaac Juliá, vive en Tabaiba Alta (El Rosario), y está afectado de una enfermedad denominada ataxia: un proceso degenerativo que le afecta a la coordinación de sus miembros, sobre todo sus piernas, y al habla. Y ahora tiene un problema mayor que no sólo le afecta a él, sino a todos los vecinos del enclave costero del municipio metropolitano: Desde hace seis meses, tras el derrumbe de la pared de la carretera de acceso desde el entorno de la autopista TF-1, que tuvo lugar en el mes de noviembre del año pasado, la guagua de Titsa no sube a la parte alta, justo donde vive.

"Es increíble que hayan pasado tantos meses y que no solucionen este problema que no sólo me afecta a mí, sino a todos los vecinos de la parte alta", explicó.

Isaac tiene 47 años, y todos los días coge la guagua para ir a Santa Cruz para hacer ejercicio debido a su enfermedad. Antes la guagua lo dejaba en la autopista, y enlazaba con la otra para llegar a su casa. Tras el derrumbe en el túnel de Tabaiba (bajo la citada TF-1), el ayuntamiento prohibió el acceso de la guagua hasta la parte alta, lo que lastra su calidad de vida todavía más.

"Es una auténtica tortura, cuando vengo con compra, subir caminando hasta mi casa. Es mucha pendiente. Es verdad que me viene bien caminar, pero también hago ejercicio en la piscina, algo fundamental para retrasar la enfermedad que tengo, y que me estoy tratando desde los 17 años", explicó.

En la actualidad, Isaac es todo tesón. La ataxia ha influido en su perseverancia para retrasar el proceso degenerativo por el que pasa, a través de la natación, de la que es actual campeón de España de natación adaptada en 50 metros braza, algo que confiesa con mucha humildad, tras insistirle sobre este detalle.

"Aquí lo único que ocurre es que los vecinos estamos perjudicados, y, cuando llamas al ayuntamiento, te dicen que es cosa del Cabildo... y, cuando te pones en contacto con el Cabildo, te remiten al ayuntamiento... ¡Hombre, ya estamos un poco cansados!", señaló sin perder la sonrisa.

Pide de una vez una solución para que la guagua suba a Tabaiba Alta, ya que vive justo donde estaba la parada. Hasta que se resuelva el problema, Isaac seguirá luchando, como siempre ha hecho.

Fuente: http://eldia.es/laguna/2015-03-27/7-vecino-ataxia-pide-guagua-suba-Tabaiba-Alta.htm.

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2- Sección 'PowerPoint del día':

'Primavera con arte' ... PowerPoint alojado en "SlideShare" ... 35 diapositivas ... (para avanzar diapositiva, pinchar en el triángulo con vértice hacia la derecha de debajo de la pantallita).



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lunes, 13 de abril de 2015

Ataxia de Friedreich de Brasil

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído del blog 'faataxia.blogspot.com.br/' ... (ver original, en portugués, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Natache Iamaya en 'Meet the Community' (Encontrar la Comunidad).

El principal patrimonio de FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance en la ruta hacia tratamientos y cura es la comunidad de Ataxia de Friedreich (FA en inglés). Es necesaria la participación de la comunidad en estudios para recoger datos sobre la progresión de la enfermedad, proporcionar muestras de sangre para estudios, participar en ensayos clínicos con medicamentos, ofrecer su perspectiva sobre vivencias a los medios de comunicación, laboratorios, y empresas farmacéuticas, y seguir colaborando con esfuerzo hacia el objetivo final.

La comunidad global FA sigue creciendo con socios en Canadá, Europa, Oriente Medio y Australia. El sol nunca se oculta, literalmente, en la investigación y el conocimiento de la Ataxia de Friedreich.

Brasil se ha unido a la comunidad mundial de Ataxia de Friedreich con múltiples esfuerzos. El Dr. Marcondes Franca, de la Universidad de Campinas, en São Paulo, es un neurólogo que brinda atención clínica y comprometido con la investigación en esta enfermedad. Él ha hecho investigación de historiales familias de "fredericos", resonancias magnéticas, neurológica y cardiaca, y está trabajando con FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance para establecer un sitio de colaboración: Red de Investigación Clínica (CCRN), en Brasil. Toda esta actividad ha alcanzado su punto máximo de interés en la comunidad FA brasileña, y está canalizando el esfuerzo.

Tiene un grupo en Facebook que aumenta a medida que corre la voz, y ha hecho un gran esfuerzo para conseguir que los miembros del grupo se inscriban en el 'Registro de Pacientes FARA'... gracias a Amalia Maranhão, que tiene el compromiso de crear conciencia y promover acciones de promoción para la comunidad FA.

También han crearon un blog sobre esta enfermedad: http://faataxia.blogspot.com.br/

Uno de los líderes más visibles en la comunidad FA brasileña es Natache Iamaya, defensora a ultranza e independiente de la investigación en Ataxia de Friedreich y de la justicia social. Natache recientemente ha ganado un concurso nacional: 'Musa do Río de Janeiro', y ha aparecido en varios medios de comunicación en Brasil. Con ella se extiende la palabra acerca de la investigación y la lucha contra los prejuicios.

Esta es una entrevista a Natache Iamaya:


¿Cuántos años tienes?.

Tengo 32 años, y comencé a sentir los síntomas de Ataxia de Friedreich a los 14.

¿Dónde vives?.

En Brasil, más precisamente en Río de Janeiro, la tierra de 'La chica de Ipanema', una ciudad de exuberantes curvas, una naturaleza extremadamente intensa y calor ardiente, comparable al infierno de una loca pasión. Las playas de Rio son el sueño de todos los "cariocas" (gentilicio local) después de una semana de trabajo agotador. ¡Río también significa samba, un ritmo maravilloso! Nuestra gente es lo suficientemente sabia como para atemperar la dureza de la vida con alegría.

He leído que usted estuvo en la 'Facultad de Derecho'. ¿Cuánto tiempo estuvo en la Facultad?.

Algún tiempo después de mi diagnóstico, pasé por un período de apatía y depresión. Fue entonces cuando sentí realmente algunos prejuicios. Mi torpe caminar causado por la pérdida de movimientos, hacía que la gente pensara que estaba borracha o drogada. Durante un período de tiempo, dejé de salir y hablar con la gente. Con el fin de alejarme de ese estado de ánimo, me presenté en la 'Facultad de Derecho', y obtuve mi título.

Me gustó mucho la universidad, pero tuve que tirar para adelante cuando la movilidad se convirtió en un verdadero problema. En ese momento yo tenía 25 años, y empecé a usar silla de ruedas, y detuve mis estudios para poder enfocar mi energía y sacar algo de dinero para pagar el tratamiento... Empecé a trabajar después de entrar en la universidad, cuando ya estaba en silla de ruedas. Me invitaron a trabajar como modelo de moda adaptada a mi condición.

¿Cuándo fuiste diagnosticada con Ataxia de Friedreich?.

A los 14 años, me di cuenta de que algo iba mal. Empecé a tropezar, torcer los pies. También me sentía débil, y tenía dificultad para coordinar mis manos. A los 19 años, después de varias consultas médicas, una prueba genética aportó el diagnóstico de Ataxia de Friedreich...

Antes de que mi enfermedad se presentara, era extremadamente independiente y organizada. Hacía deportes, y me encantaba bailar y salir. Tuve una vida muy activa: la escuela... muchos amigos... era parlanchina... y solía asistir a la mayor cantidad posible de eventos sociales.


De pronto, los primeros signos de que algo iba mal comenzaron a aparecer: torpe caminar, falta de movimientos de coordinación, incapacidad para sujetar las cosas con calma, y anomalías en la voz... Continué haciendo deporte, centrándome aún más en la natación. Después de todo, me sentía "normal" e independiente en el agua.

¿Cuántas personas conoces en Brasil que padezcan Ataxia de Friedreich?.

Algunos pacientes con Ataxia de Friedreich y sus familias formaron un grupo exclusivo en Facebook para debatir posibles tratamientos en curso y solicitar una política pública clara sobre terapias. En cuatro meses, el grupo ha inscrito cerca de 80 nuevos pacientes brasileños en el registro de FARA. El intercambio de información en el grupo adiestra sobre el síndrome.

Otra meta del grupo es tener un registro informal de pacientes de Ataxia de Friedreich de en Brasil, lo que facilitará el reclutamiento de voluntarios para futuros ensayos clínicos y crear conciencia pública sobre la enfermedad... En una estimación aproximada, hay cerca de 130 casos en Brasil, pero el número, sin duda, es mucho más alto.

¿Cómo se mantiene en contacto con otros afectados por Ataxia de Friedreich de Brasil?.

Las formas más corrientes y eficaces de contacto son los sitios de reunión “online” y el grupo de Facebook.

¿Crees que pronto habrá tratamientos y una cura para la Ataxia de Friedreich?.

¡Estoy segura de que pronto, gracias a los avances en la ciencia, voy a estar de pie de nuevo, haciendo muchas cosas que se mantienen en el fondo de mi memoria, como ir de baile loco hasta la salida del sol... y "los tacones altos"! Mientras tanto, voy a seguir haciendo tratamientos alternativos que mejoren la calidad de mi vida para seguir adelante.

¿Qué te gusta hacer en tu tiempo libre?.

Me gusta cuidarme en el gimnasio. Mi ganancia física es proporcional a mi aumento mental. También me gusta, para alimentar mi vanidad, ir a un salón de belleza, o ir de compras. También me gusta ir a la playa o salir una noche a cenar o a escuchar música. Por ahora salgo principalmente para escuchar música, ¡pero esperemos que pronto vaya a bailar también!.

Hábleme de tu lucha contra los prejuicios y estereotipos. ¿Por qué es tan importante para ti?.

Creo que esta lucha no es sólo mía. El objetivo del concurso 'Musa' fue apoyar la libertad de nuestros cuerpos y romper estereotipos de representación histórica. Todo tipo de prejuicios llega a todos de alguna manera, ya sea en una visión muy estrecha de concepto estético, o cualquier otra forma de discriminación, o intolerancia "a lo no convencional" o "diferente". Hago lo que puedo para cambiar esa mentalidad.. En mi caso, con las limitaciones causadas por la enfermedad, la gente, al verme, tiende a calificarme como “pobrecilla”. Yo trabajo a diario, me baño, voy a la playa. Me gusta dormir en casa de amigos. Viajo y hago de todo. Cosas que la gente piensa que no puedo hacer. A pesar de las limitaciones impuestas por el cuerpo, no me impide hacer lo que deseo. Quiero mostrar que las personas con discapacidad no necesitan piedad, y son capaces de mucho más de cuanto la gente suele imaginar.

Como 'Musa da Rio', ¿en qué medida le ayudará en la lucha contra los prejuicios y estereotipos?.

El concurso que gané fue sumamente importante reunir la atención pública respecto a las personas con discapacidad. En cierto modo, ha ayudado a dar un poco de visibilidad a la Ataxia de Friedreich. Se pudo demostrar que las personas con discapacidades físicas también son hermosas, y pueden ser parte del mundo de la moda como nadie.

¿Cuáles son tus planes para el futuro?.

Pretendo vivir día a día. Trato de vivir la vida, no sólo dejarla pasar. De la misma forma, hago mis elecciones, y conscientemente, acepto todas las consecuencias.

Fuente, en portugués: http://faataxia.blogspot.com.br/2015/03/natache-iamaya-no-meet-community.html

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2- Sección 'Por alusiones':

La chilena Monna Bell (1938-2008), canta, en español, 'La chica de Ipanema':



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domingo, 12 de abril de 2015

Crean un virus artificial inocuo para la terapia genética

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído del periódico 'La Razón', aunque hallado a través del blog 'Ataxias Galicia' ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Científicos del Instituto de Biotecnología y Biomedicina (IBB) de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) han conseguido crear un virus artificial inocuo como alternativa al uso de virus para la terapia génica, informa la agencia Efe.

Los investigadores han sintetizado nanopartículas que actúan como virus artificiales, capaces de envolver fragmentos de ADN y liberarlos con objetivos terapéuticos, sin riesgo biológico, en el interior de las células.


Según ha informado hoy la UAB, investigadores de la Unidad de Nanobiotecnología del Instituto de Biotecnología y de Biomedicina de la UAB, liderados por Antonio Villaverde, han logrado construir virus artificiales, complejos de proteínas con capacidad de autoensamblar, formando nanopartículas que son capaces de envolver fragmentos de ADN, penetrar en las células y llegar al núcleo de manera eficiente para liberarlos con objetivos terapéuticos.

La terapia génica es la inserción de genes en el genoma con fines terapéuticos y necesita elementos que transfieran estos genes hasta el núcleo de las células.

Una de las posibilidades para llevar a cabo esta transferencia es el uso de virus, pero esta técnica no está exenta de riesgos, por eso los científicos buscan alternativas a los virus.

Con este objetivo, las nanomedicinas emergentes pretenden imitar las actividades virales en forma de nanopartículas modulables para entregar ácidos nucleicos y otros fármacos en las célula diana.

Entre los materiales probados por los investigadores, las proteínas son biocompatibles, biodegradables y ofrecen gran variedad de funciones que se pueden ajustar por ingeniería genética.

Sin embargo, es complicado controlar la forma en que se organizan los bloques de proteínas, para formar estructuras más complejas que permitan su uso para transportar el ADN de manera eficiente, como sucede con los virus.

El grupo del profesor Antonio Villaverde ha descubierto la combinación necesaria para que estas proteínas actúen como virus artificiales y puedan autoensamblar formando nanopartículas proteicas regulares, con la capacidad de penetrar en las células diana y conseguir el núcleo de manera muy eficiente.

Los investigadores de la UAB han demostrado como, en presencia de ADN, estos virus artificiales lo rodean y hacen reajustes estructurales de modo que el ADN queda protegido de agentes externos como lo hacen los virus naturales protegiendo el ADN en el interior de una cáscara proteica.

Según ha destacado Villaverde, «incluso las formas que adoptan las estructuras resultantes recuerda a las de los virus».

«Esta capacidad de autoensamblaje -ha añadido- no depende de la proteína estructural, lo que abre la posibilidad de seleccionar proteínas que eviten cualquier respuesta inmune después de ser administradas, que es un gran ventaja para su uso terapéutico».

«Estos virus artificiales son alternativas prometedoras a las nanopartículas proteicas naturales, incluidas los virus, que debido a varias limitaciones, incluyendo la arquitectura rígida y los temas de bioseguridad, pueden resultar menos adecuados para su uso en nanomedicina», ha afirmado Esther Vázquez, coautora del estudio y responsable de la línea de investigación Nanobiotecnología Clínica dentro de la Unidad de Nanobiotecnología del IBB.

En el caso de la quimioterapia para el tratamiento del cáncer ocurre algo similar a lo que sucede con la terapia génica ya que los tratamientos convencionales tienen una toxicidad muy elevada que limita su aplicabilidad.

Por este motivo, los investigadores de la UAB, en colaboración con el profesor Ramón Mangues del Hospital de Sant Pau y el profesor Ramón Eritja del CSIC, están adaptando ahora estos virus artificiales para transportar fármacos antitumorales dirigido directamente hacia las células del tumor, lo que permitirá liberar grandes dosis terapéuticas de forma muy localizada.

Fuente original: 'La Razón': http://www.larazon.es/crean-un-virus-artificial-inocuo-para-la-terapia-genetica-GX9404019

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