La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


martes, 9 de febrero de 2016

Prometedor fármaco candidato para tratar la Ataxia de Friedreich es apoyada por investigadores de NIH

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Carolina Henriques ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

28 de enero del 2016.

·- Científicos del NIH ayudan a 'Mitochon Terapeutics' con TAT-frataxina, con el objetivo de avanzar hacia ensayos clínicos.


'Mitochon Terapeutics' ha anunciado recientemente ir más allá en el desarrollo de su principal fármaco candidato para tratamiento de la Ataxia de Friedreich, TAT-frataxina (TAT-FXN), será ayudado por investigadores, con el programa TRND (agentes terapéuticos de enfermedades raras y desatendidas), dirigido a través del 'National Institutes of Health (NIH)' (Instituto Nacional de la Salud, de Estados Unidos), con el objetivo de presentar un nuevo fármaco en investigación (IND) para terapia y promoción hacia ensayos clínicos.

El programa forma parte del NIH para el Avance de Ciencias Traslacionales (NCATS).

"Este hito valida el apasionante potencial de nuestro candidato, TAT-frataxina, para tratamiento de la Ataxia de Friedreich. Además, abre la puerta para aprovechar nuestra plataforma para poder tratar otras enfermedades mitocondriales huérfanas", ha dicho en un comunicado de prensa el Dr. Mark Payne, director científico de 'Mitochon Terapeutics'.

"Estamos muy contentos porque nuestro candidato, TAT-frataxina, haya sido seleccionado para este prestigioso programa", agregó Steven Plump, CEO de 'Mitochon'. "Esto permitirá a 'Mitochon' aprovechar la diversidad de inteligencia, del equipo NCAST y su red de colaboración, en el desarrollo de fármacos. Además, reducirá significativamente tanto los costos de desarrollo, como los riesgos financieros".

'Mitochon Terapeutics' es una empresa de biotecnológica, en etapa de búsqueda de candidatos clínicos, establecida para comercializar una plataforma de reemplazo patentada para enfermedades mitocondriales. La compañía se centra en enfermedades huérfanas, o raras, y la Ataxia de Friedreich es su objetivo principal.

'Mitochon Terapeutics' podrá confiar en la experiencia y recursos de investigación NCATS para permitir una aplicación IND para ser presentada ante la 'Food and Drug Administration' de Estados Unidos, con el objetivo de avanzar TAT-frataxina hacia la Fase I de ensayos clínicos.

"NCATS busca desarrollar nuevas tecnologías y paradigmas más eficientes para traslación, en el contexto de importantes necesidades médicas no cubiertas", dijo Anton Simeonov, PhD, director de la división de innovaciones preclínicas. "A través de nuestro programa TRND, esperamos poder colaborar en este proyecto por su potencial para producir un tratamiento a pacientes que lo necesitan".

Ron Bartek, cofundador y presidente de 'Friedreich's Ataxia Research Alliance, FARA, también reconoció la importancia del desarrollo de TAT-frataxina para los pacientes. "FARA está encantada con este nuevo paso emocionante en el desarrollo de TAT-frataxina como terapia para la Ataxia de Friedreich", añadió. "FARA ha apoyado fuertemente este enfoque desde que el Dr. Payne atrajo nuestra atención por su trabajo... hemos trabajado en estrecha colaboración con él y con el Instituto Nacional de la Salud para el avance de este proyecto a través de sus primeras etapas preclínicas. Estábamos muy alentados por la creación de 'Mitochon', y con esta nueva y excelente colaboración con equipos de primer nivel, NCATS/TRND. Ahora todos estamos más seguros de que, juntos, vamos a conducir a TAT-frataxina hasta la clínica y hacia un tratamiento para nuestros pacientes", añadió Ron Bartek.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurológica debilitante, que, a menudo tiene su inicio en la infancia, conduciendo a la pérdida progresiva de la capacidad para caminar o usar los brazos, pudiendo resultar en insuficiencia cardíaca. TAT-frataxina, todavía en etapas de desarrollo preclínico, tiene como objetivo tratar finalmente la enfermedad, mediante la sustitución de la proteína frataxina, cuya escasez es su causa.

Carolina Henriques es licenciada en Antropología y tiene una maestría en Estudios Urbanos. Y aporta sus conocimientos interdisciplinarios escribiendo una serie de artículos sobre diferentes temas de la ciencia, la investigación, y la promoción de noticias.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/01/28/chondrial-therapeutics-announces-development-milestone/

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2- Sección 'Vídeo musical del día':

'Perla', (cantante paragüayo-brasileña), canta 'comienza a amanecer' ... (canción de 1981).



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lunes, 8 de febrero de 2016

Evalúan de positivos ensayo clínico de NeuroEPO con pacientes atáxicos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Lourdes Pichs Rodríguez ... para 'aldia.cu' ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Nota del administrador del blog:
La ataxia SCA2 es uno de los, aproximadamente, 40 tipos conocidos de Ataxias espinocerebelosas, SCA's

Publicado: 05/02/2016.

La seguridad y eficacia, como fármaco neuroprotector, de la Eritropoyetina humana recombinante (NeuroEPO) 1, en pacientes con Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA2), quedó probada con el Ensayo Clínico (Ec,) Fase I-II monocéntrico, aleatorio, controlado con placebo y a doble ciego, realizado en el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (Cirah).

La investigación con el compuesto farmacológico del Centro de Inmunología Molecular (Cim) incluyó a 34 pacientes, los cuales, durante seis meses fueron, sometidos a rigurosas evaluaciones de carácter clínico, neurofisiológico, y hemoquímico.


En el Taller final del Ec, efectuado este jueves en el hotel Pernik, de Holguín, investigadores del Centro Nacional Coordinador de Ensayos Clínico (Cencec), del Cim, del Centro de Nacional para la Producción de Animales de Laboratorio (Cenpalab) y del Cirah, concordaron en destacar que “el producto es seguro, sus efectos adversos son mínimos, y mejora significativamente una serie de parámetros clínicos concernientes a la función cerebelosa en los pacientes a los cuales se les suministró por la vía intranasal tres veces a la semana”.

Las principales variables exploradas estuvieron relacionadas con las alteraciones fundamentales de estos enfermos, como la coordinación, el equilibrio, y la marcha... así como otros parámetros vinculados con funciones cognitivas... todos los cuales mostraron una mejoría significativa de manera general en los 17 atáxicos a los cuales se le administró NeuroEpo.

De manera particular, la Dra. Patricia Hernández, de la Dirección de Investigaciones del Cim, evaluó de manera excepcional el trabajo del Cirah en el ensayo, que marca un salto muy positivo con respecto a otros realizados.

El Dr. Daniel Amaro, del Cim, significó que a partir de lo demostrado con este estudio y otros desarrollados con pacientes infartados y sujetos sanos, se preparan dos protocolos para presentar el producto al Centro para el Control Estatal de la Calidad de los Medicamentos (Cecmed). Hasta el momento, no hay neuroprotectores reconocidos en el mundo.

De acuerdo con valoraciones del Dr. Luis Velázquez Pérez, director del Cirah, tales resultados “resultan una nueva luz que se vislumbra al final del túnel, en función de la estrategia terapéutica que se pretende desarrollar en el Cirah, donde hace más de 15 años se labora intensamente en la búsqueda de una alternativa de tratamiento, no curativa en los primeros momentos, pues hay muchos mecanismos que faltan aún por descubrir de esta enfermedad heredodegenerativa invalidante”.

Aunque aclaró que “la estrategia terapéutica no es con un solo medicamento, sino que llevará otros, muchos de los cuales ya se han aprobado, además de la utilización de la rehabilitación como una alternativa, cuyos resultados ya hoy están certificados”.

Este Ec partió de una investigación efectuada en un modelo animal transgénico desarrollado en Cuba entre la década de los 90 del pasado siglo y principios de éste, cuando se demostró que la enfermedad enlentecía en los animales. Posteriormente, fue realizado otro con el fin de evaluar efectos adversos y toxicidad. Los resultados de ambas investigaciones revelaron la no ocurrencia de efectos adversos graves que imposibilitaran su uso en humanos, según informó la Dr. Iliana Sosa, del Cenpalab.

De acuerdo con estudios desarrollados el NeuroEPO posee propiedades neuroprotectoras, antioxidantes y estimulantes de los mecanismos de plasticidad del sistema nervioso, entre otras.

La Ataxia Espinocerebelosa SCA2 es la segunda forma de ataxia más frecuente en el mundo, y Holguín tiene el mayor número de enfermos de Cuba e internacionalmente con 450 pacientes afectados y más de cinco mil descendientes propensos a padecerla.

Fuente: http://www.aldia.cu/?mod=noticias&url=evaluan-de-positivos-ensayo-clinico-de-neuroepo-con-pacientes-ataxicos

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La vida es un carnaval (08/02/2016)

Blog "Ataxia y atáxicos".

'Ataxia y atáxicos' os desea feliz carnaval...


La vida es un carnaval (letra de canción de Celia Cruz, 1925-2003).

"Todo aquél que piense que la vida es desigual,
tiene que saber que no es así:
Que la vida es una hermosura, y hay que vivirla.
Todo aquel que piense que está solo que está mal,
tiene que saber que no es así:
Que en la vida no hay nadie solo... siempre hay alguien.

¡Ay, no hay que llorar!:
¡Que la vida es un carnaval, y es más bello vivir cantando!
¡Oh, oh, oh! ¡Ay no hay que llorar!:
¡Que la vida es un carnaval, y las penas se van cantando!
¡Oh, oh, oh! ¡Ay, no hay que llorar!:
¡Que la vida es un carnaval, y es más bello vivir cantando!.

Todo aquel que piense que la vida siempre es cruel,
tiene que saber que no es así:
Que tan sólo hay momentos malos, y todo pasa.
Todo aquel que piense que esto nunca va a cambiar,
tiene que saber que no es así:
Que al mal tiempo buena cara, todo cambia.

¡Ay, no hay que llorar!:
Que la vida es un carnaval, y es más bello vivir cantando.
Oh, oh, oh! ¡Ay no hay que llorar!:
Que la vida es un carnaval, y las penas se van cantando.
Oh, oh, oh! ¡Ay, no hay que llorar!:
Que la vida es un carnaval, y es más bello vivir cantando.

Carnaval, es para reír.
No hay que llorar, es para gozar.
Carnaval... para disfrutar.
Hay que vivir cantando.
Carnaval... la vida es un carnaval.
No hay que llorar, todos podemos cantar.
Carnaval... ay, señores: Hay que vivir cantando.
Carnaval... todo aquel que piense que la vida es cruel:
carnaval... nunca estará sólo.
Hay que vivir cantando... Dios está con él.

Para aquellos que se quejan tanto.
Para aquellos que solo critican.
Para aquellos que usan las armas.
Para aquellos que nos contaminan.
Para aquellos que hacen la guerra.
Para aquellos que viven pecando.
Para aquellos que nos maltratan.
Para aquellos que nos contagian"
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'Vídeo musical' ... Celia Cruz canta 'La vida es un carnaval':



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domingo, 7 de febrero de 2016

Luz y terapia génica para descifrar el cerebro

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ainhoa Iriberri ... Extraído de 'elespanol.com' ... Artículo hallado a través del blog 'Ataxias Galicia' ... (para ver ambos originales, pinchar los enlaces del punto "fuente" ... al final del texto).

La Fundación BBVA premia a los 'padres' de la optogenética, una técnica que servirá más para mejorar el conocimiento de la redes neuronales que para su aplicación directa en los pacientes.

Recreación de un experimento de optogenética en ratones. / Micheal Cohea / Brown University

"Si el cerebro fuera del tamaño de una gran ciudad, las conexiones neuronales serían como un grano de arena". Con esta analogía definía el catedrático de la Universidad de Oxford Gero Miesenböck la complejidad del estudio del cerebro. Una enorme tarea a la que puede contribuir la técnica que ideó a finales de la década de 1990, la optogenética, que le ha llevado hoy a ganar uno de los premios científicos más prestigiosos y mejor dotados -400.000 euros- del mundo, el Fronteras del Conocimiento de la Fundación BBVA en su categoría de Biomedicina.

Miesenböck comparte galardón con otros dos padres de este procedimiento, que usa la luz para controlar la actividad de las neuronas de forma extremadamente precisa. En animales, y es importante resaltar que aún sólo en ellos, también ha servido para actuar sobre ellas y llegar a modificar su actividad.

Los otros dos premiados son Edward Boyden, catedrático del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) y Karl Deisseroth, también catedrático pero en la Universidad de Stanford. El perfil de este último es especialmente curioso, porque compagina su labor investigadora con la práctica clínica de su especialidad, la psiquiatría.

Clave para entender:

Para Jesús Ávila, investigador principal del Grupo de Neurobiología Molecular del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, el jovencísimo Boyden (nació en 1979) es quizás el personaje clave en el avance de esta técnica, aunque la idea original que dio lugar al procedimiento fue de Miesenböck, que recordaba así su particular "¡Eureka!": "Yo investigaba entonces cómo visualizar la actividad de las neuronas usando proteínas sensibles a la luz; una tarde de sábado de repente me vino la idea: ¿no sería increíble no sólo leer la actividad del cerebro, sino también poder controlar su actividad? En Biología, para entender un sistema necesitas poder controlarlo de forma precisa y eso habría sido imposible en Neurociencia".

Un ratón sobre el que se aplica optigenética. /Josh Jennings

Ávila subraya que una de las características más interesantes de la optogenética es que permite "utilizar la luz como neurotranmisor". "Es algo que ya sucede en la naturaleza; de hecho, es lo que nos permite ver", aclara. Y la vista y sus problemas es una de las aplicaciones prácticas que precisamente podría tener la técnica, según los premiados. La estimulación óptima y la recuperación visual, así como revertir la degeneración de la mácula, podrían ser quizás los primeros frutos que se vieran en humanos de este procedimiento.

De hecho, el investigador de la Universidad de Alicante Nicolás Cuenca ha obtenido una ayuda de la Fundación Lucha Contra la Ceguera precisamente para estudiar el uso de la optogenética como opción terapeútica de la Retinosis Pigmentaria, informa José Pichel.

El uso de la luz:

Pero ¿en qué consiste la optogenética? Se trata de un procedimiento que involucra también a la terapia génica porque, de hecho, consisten en introducir proteínas sensibles a la luz en las neuronas, de forma que cuando el sistema recibe la luz éstas se activan y revelan el interior de la neurona. "No sólo sirve para identificar la función de una neurona, sino incluso de una zona de la misma", comenta Ávila. Y señala como ejemplo el trabajo de Susumu Tonegawa en el MIT, que ha logrado -siempre en ratones- eliminar y fomentar la formación de espinas dendríticas, una pequeña parte de las células nerviosas.

Ávila también resalta la parte menos bonita de este proceso. Para llevarlo a cabo en animales, se les abre el cráneo y se les colocan electrodos, "cables asociados a una fuente lumínica, para ver qué se activa y qué no".

Aplicaciones clínicas:

Aunque no sea ésta la razón, todos los expertos insisten en que la optogenética no se utilizará como terapia en humanos, al menos en el corto plazo. Lo que todo parece indicar que hará es propiciar un avance en el conocimiento del cerebro, que posibilitaría a su vez el desarrollo de tratamientos específicos "más sencillos de aplicar". "Entender el cerebro es en sí mismo un avance", explicó este martes Boyden.

Ávila coincide con esta idea y resulta que nivel terapéutico, no sería muy útil". "Pero cuando sepamos qué problema se produce en qué zona, se podrá buscar por otra vía cómo atajarlo", comenta.

El científico reconoce que España no es un país puntero en el uso de esta técnica, aunque diversos investigadores la están aprendiendo, incluido uno de su propio laboratorio. "Es muy tricky", comenta, utilizando un termino inglés que se podría traducir como necesitado de maña por parte de sus usuarios.

Fuentes: http://www.elespanol.com/ciencia/20160126/97490291_0.html
Y http://blog.ataxias-galicia.org/2016/01/luz-y-terapia-genica-para-descifrar-el.html

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Boletín 144 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES

Blog "Ataxia y atáxicos".

La Federación Española de Ataxia, FEDAES ha editado su boletín número 144, correspondiente al mes de febrero del 2016: Podrá hallarse en su página web de FEDAES, haciendo click sobre el enlace más abajo indicado.

Logotipo de la Federación de Ataxias de España, FEDAES

Antes de pegar dicho enlace, como de costumbre, para evitar malos entendidos, advierto que la "Federación Española de Ataxia (FEDAES)", y "Ataxia y atáxicos" son entidades totalmente independientes entre sí. El trabajo de realización de este, hoy anunciado, boletín, es totalmente ajeno a mi persona. Desde hace más de 6 años no formo parte de la Junta Directiva de FEDAES, ni tampoco del conjunto de redactores de su boletín. Cualquier alusión, hecha en él, a mi persona, o a "Ataxia y atáxicos", entra dentro de la colaboración necesaria entre quienes estamos, personas u organizaciones, de un modo u otro, interesados en la temática de la ataxia.

Por supuesto, mi advertencia solamente significa que no quiero aprovecharme de un trabajo que no me pertenece. En este asunto, la misión de este blog es, como siempre, noticiar todo cuanto surja en relación con la ataxia y los afectados por esta enfermedad.

El citado enlace al boletín número 144 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES, se puede hallar pinchando en: http://boletin.fedaes.org/bol144/

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2- Sección 'Vídeo musical del día'.

Tema impresionante: 'Ángela Carrasco' canta '¡Si tú eres mi hombre...!' ... (tema original -año 1985- de la cantante estadounidense 'Jennifer Rush'.



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miércoles, 3 de febrero de 2016

Mi diario: ¡Hasta mañana... que descanses...!

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Gabriela Moreno, paciente de ataxia cerebelosa, de México.

Soy Gabriela Moreno, de San Luis de Potosí, México. Estoy diagnosticada con ataxia cerebelosa. Y soy miembro del grupo 'Ataxia y atáxicos' en Facebook, donde a veces comento algo. Y ahora voy a contar una de mis experiencias:

Mi diario: Mis dificultades:

Gabriela Moreno
"¡Hasta mañana... que descanses...!", son palabras que se dicen todos los días, pero hoy tienen un significado especial para mí: Al no poder coordinar horarios, llevé a mi mamá el día anterior a consulta, al IMSS... actividad que para mí fue bastante agotadora, y, además, frustrante: En estas situaciones, es cuando me doy cuenta de que cada vez puedo hacer menos cosas. Mi mamá está débil... yo igual... ella no puede caminar... yo tampoco. ¿Y qué decir de subir y bajar banquetas...? ¡Es torturante! El temblor se hace más que evidente... incapacitante. ¿Tengo la edad bilógica de mi mamá...? ¡Hummmm....! Me doy cuenta de estar en la misma posición.

Desde hace tiempo, he sido su “cuidadora”, no sólo ahora. Veo que muchas veces se tiene el “no puedo” como sinónimo de “no quiero”... pretextos y excusas que van y vienen. Cuando para mí, el “quiero” ya es sinónimo de “no puedo”... Tal vez, ése sea mi error: “hacerme la fuerte”.

A veces, más que dinero y cosas materiales, hace falta voluntad. Aunque, en ocasiones, por mucha voluntad que tenga, me quiero “rajar”. Cuando, por ejemplo, al darle a mi madre a beber un vaso de agua y acercárselo, en el trayecto, la mitad del contenido se cae al suelo... El agarrar el vaso, para mí, ya es un triunfo. Mi fuerza también está disminuida. Incluso, hasta mi capacidad para comunicarme ya es menor. ¡Hummmm...!

Pero en mi caso, ¿a quien le voy a echar la culpa de la ataxia...? ¿Con quién me enojo...? ¿Tláloc...? ¿El sol...? ¿La mosca...? ¿Con quién...? Tengo una enfermedad producto de un accidente... estoy en una etapa de que si me hicieron.. si me dejaron de hacer... si me dijeron... Lo dejo como una herida que cicatriza... no se olvida, pero ya no duele... Me es indiferente, y, por ende, más llevadero... Si bien, hay veces que me enojo, sobre todo por quien se queda en el camino y no cambia. En fin, sólo me queda echar para adelante, con lo que soy, y lo que seré.

Mis prioridades han cambiado enormemente: El planear ahora, con mi compañero de vida, el cómo mejorar mi movilidad... el qué hacer para que me den menos calambres en pies y manos... planear qué hacemos para hacerme "presente", aunque esté ausente, por dormir tanto... escoger una silla de ruedas eléctrica para exteriores... cuál es el mejor bastón, etc... En esta nueva visión, creo que el avance de la tecnología me ha favorecido: hay modelos de celular específicos para discapacitados. Si no puedo hablar o escribir a mano lo haré en la computadora... hay scooters, etc... Por tanto, espero que ese avance tecnológico, también se produzca en la investigación -tal vez ya no me toque encontrar una cura-. Por lo menos, sí me toque el que se mejore la calidad de vida de los ataxicos.

Esta enfermedad siempre tiene cosas nuevas. En época de mucho frio, me es difícil moverme, pero en verano el sol me agobia tanto como el frío mina mis fuerzas. Entonces... ¿dónde será mejor vivir con ataxia...? ¿Donde no haga frío ni calor...? No sé hasta cuándo seguiré laborando... no lo sé.... pero ya se me hace muy pesado.

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2- Sección 'Vídeo musical del día':

Javier, de 'Los Pecos', canta: 'Madre' ... canción de 1980.



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martes, 2 de febrero de 2016

Boletín 'Ataxia y atáxicos' (enero 2016)

Blog "Ataxia y atáxicos".

A modo de boletín mensual, para quienes no tengan tiempo para seguir el blog a diario, envío, en resumen, los enlaces a los artículos en el blog “Ataxia y atáxicos” del mes de enero del 2016.

Aparte de los títulos reseñados en el resumen de enlaces, cada día hay otra sección más: PowerPoint's... videos... enlaces a artículos... etc.

Para acceder, pinchar en: Resumen de enlaces a artículos en el blog durante el mes de enero del 2016.

En el blog, todos los/as atáxicos/as, y familiares, podéis escribir, a nivel personal, con temas con (como vivencias personales con la enfermedad), o sin relación (como relatos literarios, o poemas) con la ataxia, enviándome los artículos a mcibriand@gmail.com

Notas:

Ningún paciente de ataxia debe subestimarse pensando que no sabe escribir. No importa. Queremos oír a todos, y cada uno. Yo mismo, paciente de Ataxia de Friedreich, ayudaré, tanto ortográficamente, como en redacción, a quien lo necesitara.

Por otra parte, os recuerdo que en blog quedó abierta una sección para que cada cual pueda mostrarnos su país, región, ciudad, etc. ¡A ver quién se anima, y empezamos cuanto antes! ... NO LO OLVIDÉIS ... Para más información, pinchar en: 'Proposición no de ley'


De ambas formas descritas, y cualquier otra que se os ocurra, quiero que el blog sea más participativo. También podéis recomendar títulos de películas que os hayan impactado... para el blog, y/o el grupo de "Facebook"... En este último asunto, puedo prometer buscarlas, pero NO encontrarlas... por supuesto...

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2- Sección 'Viñeta de humor gráfico':


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