La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


sábado, 19 de abril de 2014

"¡Aquí estoy yo!"

Blog "Ataxia y atáxicos".

Nota del administrador del blog:

Ese cuasi grito de guerra que he colocado en el titular, pudiera ser inadecuado para sobrados y prepotentes… pero altamente recomendable para quienes, por alguna circunstancia indeseable de la vida, como el padecimiento de nuestra ataxia, tendemos a sentirnos decaídos y minusvalorarnos… Si bien, el rotular pudiera servir para todos nosotros, es obvio que lo doy una aplicación especial a las firmantes de este artículo, que hoy se subdivide en dos.

Exposición y venta de mis cuadros en el CREER de BURGOS (11, 12, y 13 de marzo):
Por Ana Fernández, paciente de Ataxia de Friedreich, de Pontevedra.

El 10 de marzo los miembros dela Asociación Gallega de Ataxia, AGA, fuimos a Burgos, al CREER (Centro Referencia Estatal Enfermedades Raras), donde expuse algunos de mis cuadros.

Me lo sugirió la presidenta de AGA, Estrella Pita, el año pasado, y me encantó la idea. Este año me animó a llevar los cuadros a Burgos, y llevé 6 en total.





Me gusta mucho pintar. Asisto a clases de pintura un día a la semana... donde pinto con la ayuda de mi profesora.

La exposición fue un éxito, y vendí un cuadro.

Fuente: Blog de Ana Fernández: Exposición y venta de mis cuadros en el CREER de BURGOS (11, 12, y 13 de marzo).

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Vídeo de colaboración, Sandra y María, para la iniciativa STOP-FA, 23 de abril en Barcelona:
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

Aquí os dejo un maravilloso vídeo que nos han montado para compartirlo con todos ustedes. Ella es Sandra Puelles, una mujer de Barcelona que tiene mi misma enfermedad. Colaboramos juntas en la iniciativa STOP-FA, y más personas claro.

Gracias a la plataforma editorial BUBOK, que me donaron 50 ejemplares de mi libro “Yo vine aquí a luchar”, y se los mandaron a Sandra, que los venderá el día de Sant Jordi, que es el día del libro en toda España, y todo el dinero irá destinado íntegramente para el proyecto de la iniciativa STOP-FA.

Agradecer también el trabajo de las alumnas de periodismo que han montado este vídeo: María, María Rosa y Roble. ¡Gracias chicas! Y por supuesto a Sandra, quien me motiva mucho para seguir.>

'Yo vine aquí a luchar'. (Video, de tres minutos, alojado en "Vimeo").


Yo vine aquí a luchar from María García San Narciso on Vimeo.

Fuente: Blog de María Pino: Vídeo de colaboración Sandra y María para la iniciativa STOP-FA, 23 de abril en Barcelona.

Nota segunda del administrador del blog:

El libro autobiográfico de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, 'Yo vine aquí a luchar', puede adquirirse, con beneficios para investigación, en: La tienda solidaria de STOP-FA.

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viernes, 18 de abril de 2014

AAVLife obtiene 12 millones de dólares en el marco de una financiación de serie A con vistas a hacer progresar la terapia génica para tratamiento de la ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Traducción al castellano de Marilou Mertens, familiar de paciente de Ataxia de Friedreich.

15 de abril del 2014.

PARÍS - (BUSINESS WIRE) – ‘AAVLife’, una empresa especializada en terapia génica para enfermedades raras, anunció hoy la recaudación de 12 millones de dólares en el marco de una financiación de serie A con vistas a proceder a los ensayos clínicos consecuentes a los prometedores trabajos de investigación sobre Ataxia de Friedreich, recientemente publicados en la revista ‘Nature Medicine’.

‘Versant Ventures’, una sociedad internacional de capital en riesgo en el sector de las ciencias de la vida, ha llevado las negociaciones financieras, en las cuales ha participado ‘Inserm Transfert Iniciative’, una sociedad francesa de capital inicial ligada al Instituto Nacional Francés de Salud e Investigación Médica (Inserm).


Matthieu Coutet, director general de ‘Inserm Transfert Iniciative’, añadió: «’Inserm Transfert Iniciative’ ha tenido el privilegio de acceder, en un estadio precoz, a trabajos prometedores de investigación llevados a cabo en los laboratorios de Inserm, y de darse cuenta de la necesidad urgente de pasar el programa sobre Ataxia de Friedreich del estadio de investigación en laboratorio al de aplicación clínica en pacientes».

La Ataxia de Friedreich está causada por una mutación del gen que codifica la frataxina, provocando síntomas progresivos, neurológicos y cardíacos… manifestándose, en general, durante la infancia o la adolescencia. La degradación progresiva de la función cardíaca es la causa principal de defunciones en esta enfermedad. Al día de hoy, no existe ningún tratamiento.

El informe de investigación publicado en la revista ‘Nature Medicine’ demuestra la eficacia de terapia génica sobre un modelo de ratón, desarrollado suprimiendo el gen de la frataxina en las células del corazón. Los autores indican que estos ratones presentan una degradación de su función cardíaca similar a la observada en pacientes afectados por la Ataxia de Friedreich, y que la transferencia del gen normal de la frataxina mediante un vector derivado de un virus adeno-asociado (AAV) ha permitido normalizar la función cardíaca de los ratones, corregir la hipertrofia patológica de su corazón, y esto en un estadio avanzado de la afección cardíaca.

AAVLife ya ha empezado los estudios preclínicos que pretenden determinar la posología y vía de administración a utilizar en un ensayo clínico para esta aproximación terapéutica de terapia génica. La sociedad consultará las autoridades reglamentarias en cuanto a las exigencias en materia de estudios de toxicidad, así como para la concepción del ensayo clínico. El objetivo es empezar la fase clínica en 2015 con el fin de evaluar la eficacia de la terapia génica en el tratamiento de la disfunción cardíaca asociada con la Ataxia de Friedreich.

«Aunque se trate de una enfermedad rara, la Ataxia de Friedreich impacta pesadamente en la vida de los pacientes y sus familias», comenta Amber Salzman, Ph. D., cofundadora y directora general de AAVLife. «Progresamos hacia una estrategia terapéutica con todas las precauciones necesarias, pero también con la urgencia que requiere».

Los fundadores de AAVLife ya contribuyeron de modos diversos, pero decisivos, a la aplicación de la terapia génica con fines clínicos:

- Patrick Aubourg, M.D. Ph. D, jefe del servicio de neuropediatría en el hospital Bicêtre, en Paris. El doctor Aubourg es responsable del primer ensayo clínico utilizando con éxito terapia génica para tratar la adrenoleucodistrofia (ALD), una enfermedad genética que lleva a neurodegeneración cerebral mortal. Se llevó, junto a su equipo de investigación, el Gran Prix científico 2010, de la Fundación Simone y Cino del Duca, por sus descubrimientos en el dominio de la terapia génica en enfermedades genéticas del sistema nervioso central.

- Pierre Bougnères, M.D ., Ph. D., jefe del servicio de endocrinología pediátrica en el hospital Bicêtre, en Paris. En compañía del doctor Aubourg, el doctor Bougnères desarrolló y dirigió el ensayo sobre ALD (adrenoleucodistrofia).

- Ronald Crystal, M.D ., presidente del servicio de medicina genética y profesor de medicina interna en Weill Cornell Medical College, de New York. El doctor Crystal dirigió el grupo de investigación que, por primera vez en el hombre, utilizó un virus recombinante como vehículo para terapia génica in vivo. El grupo efectuó ensayos de terapia génica sobre sujetos humanos en el marco del tratamiento de la isquemia cardíaca, del cáncer, y de enfermedades del sistema nervioso central. Este año, la revista especializada ‘Human Gene Therapy’ concedió al doctor Crystal su premio Pioneer Award, en reconocimiento de sus trabajos precursores sobre vectores adenovirales.

- Hélène Puccio, Ph. D., responsable de un equipo de investigación en el Instituto de genética y biología molecular y celular de la Universidad de Estrasburgo. La doctora Puccio centró sus investigaciones sobre los mecanismos pato-fisiológicos ligados a las ataxias, como la de Ataxia de Friedreich. Ella es el autor principal del artículo publicado en la revista ‘Nature Medicine’.

- Amber Salzman, Ph. D., directora general. La Doctora Salzman, matemática de formación, fue miembro del equipo de dirección en GlaxoSmtihKline, donde era responsable de la planificación y gestión de proyectos de desarrollo de medicinas y ensayos clínicos. Posteriormente, fue directora general de Cardiokine Inc., antes de su adquisición por Cornerstone Therapeutics. Actualmente es presidenta de la Fundación Stop ALD, un grupo de defensa de derechos de los pacientes que sufren de ALD (adrenoleucodistrofia). Ella jugó un papel primordial en el resultado del ensayo de terapia génica para ALD.

A propósito de la ataxia de Friedreich:

La Ataxia de Friedreich afecta a unas 10.000 a 20.000 personas en los Estados Unidos y en Europa. Los síntomas se manifiestan en general entre 5 y 15 años, aunque puedan aparecer más tarde, en edad adulta. Uno de los síntomas precoces es la pérdida de control de los movimientos musculares (ataxia), que a menudo comienza con dificultad al andar, luego afecta a miembros superiores y tronco. Las lesiones del sistema nervioso son con frecuencia acompañadas de una insuficiencia cardíaca. Los síntomas cardíacos pueden incluir hipertrofia del corazón, fibrosis del tejido cardíaco, anomalías en el ritmo cardíaco, e insuficiencia cardíaca. La Ataxia de Friedreich está provocada por una mutación en un gen llamado FXN. Esta mutación limita la producción de la proteína codificada por el gen FXN, la frataxina, que juega un papel fundamental en la actividad de las mitocondrías, las “centrales energéticas” de la célula. Se trata de una afección autosómica recesiva, es decir: se manifiesta cuando una persona hereda dos copias anómalas del gen, una de cada padre.

A propósito de AAVLife:

AAVLife, registrada en París, es una sociedad privada especializada en el desarrollo de terapia génica para tratamiento de las enfermedades raras. Para informaciones más amplias, ir a su web: www.aavlife.com

A propósito de Versant:

Versant Ventures es una sociedad de capital en riesgo de primera plana, que investiga principalmente productos biofarmacéuticos innovadores, dispositivos médicos, y otras oportunidades que se presentan en el sector de las ciencias de la vida. Fundada en 1999, la empresa descansa en un equipo experimentado dedicado a ayudar a empresarios a formar sociedades sólidas que contribuyan a la mejora de salud y calidad de vida. Además de su equipo altamente cualificado, especializado en biotecnología, ubicada en Basilea, Suiza, y en San Francisco, Versant está presente en otras regiones geográficas: el sur de California, y el estado Minnesota, en los Estados Unidos. Para más información: www.versantventures.com

A propósito de ‘Inserm Transfert Iniciative’:

‘Inserm Transfert Iniciative’ es una sociedad de capital inicial dirigida al sector de ciencias de la vida, con sede en París, dependiente del Instituto Nacional francés de Salud y e Investigación Médica (Inserm). ‘Inserm Transfert Iniciative’ trabaja principalmente en sociedades nacidas de laboratorios públicos de investigación. Para mayor información, por favor, dirigirse a su sitio web: www.it-initiative.fr

El texto del comunicado nacido de una traducción no debe de ninguna manera ser considerado como oficial. La única versión del comunicado que dé fe está en su lengua de origen. La traducción deberá ser confrontada siempre con el texto fuente, que hará jurisprudencia.

Fuente en francés: AAVLife obtient 12 millions de dollars dans le cadre d'un financement de série A en vue de faire progresser la thérapie génique pour le traitement de l'ataxie de Friedreich

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2- Sección 'Saeta para Viernes Santo'.

En video alojado en "Youtube", la ya fallecida Marifé de Triana canta una peculiar y muy interesante saeta: 'Amargura de zamarrilla'.



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jueves, 17 de abril de 2014

Siguiendo costumbres

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Vivimos en una sociedad que durante muchos años ha estado en estrecha relación con el cristianismo. Para no armar polémicas, evitaré afirmar que éste esté en nuestras raíces. Sin embargo, sí puedo decir que indudablemente marca nuestras costumbres: Queramos, o no, estamos en Semana Santa... lo mismo para quienes vayan estos días de vacaciones a la playa, o para quienes acudan a las procesiones religiosas, que para los que, como yo, ya no vamos a ninguna parte :-)

Sin que suponga prédica de ninguna especie -lo cual estaría en contradicción con las normas del blog-, aunque evidentemente se trata de una exaltación a la esencialidad del amor al prójimo, me sumo a la costumbre de poner cine de género bíblico por estas fechas... La película, hoy insertada, se titula 'El cuarto Rey Mago'... Y he de de advertir que es totalmente distinta de la puesta por Navidad con el mismo título. Aquella era una película italiana en forma de cuento y de aventuras. Este film se ajusta más a la leyenda rusa del cuarto Rey Mago.

'El Cuarto Rey Mago' es la absorbente historia de un hombre incansable en su búsqueda del verdadero sentido de la vida. Basado en la novela de Henry van Dyke ‘La Historia del Otro Rey Mago’, es un recuento ficticio de los tiempos bíblicos, narrado en términos jocosos. Se trata de un mago llamado Artabán (Martin Sheen) que estudia las profecías y es testigo de una señal en los cielos que espera que lo guíe a él y a su fiel siervo, Orantes (Alan Arkin), hasta el Mesías. Artabán lleva con él tres preciosos regalos para presentar al Mesías. Durante 33 años, siguen a Jesús, pero lo pierden de vista a cada momento. En el camino, Artabán usa sus regalos para ayudar a varias personas en tremendas necesidades. Pero ya no le queda nada para presentarle cuando lo encuentre. La historia culmina cuando Artabán, viejo y a punto de morir, finalmente encuentra al nuevo Rey, ya clavado en la cruz... y halla paz en los últimos momentos de su vida". (Extracto de 'Instrumentos Cristianos').

'El cuarto Rey Mago' es una película estadounidense... del año 1985... dirigida por Michael Ray Rhodes... e interpretada por Martin Sheen, Alan Arkin, Eileen Brennan, Harold Gould, Lance Kerwin, y Ralph Bellamy.

'El cuarto Rey Mago'(Video alojado en "Youtube"... 111 minutos).

Notas: Si saliera una barra publicitaria, se cierra pinchando en la "X" de la misma... Y la excesiva reducción de pantalla es para paliar la pobrísima calidad de imagen del video.



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2- Sección 'Enlace del día':

Se enlaza con un bello artículo editado en este mismo blog, el año pasado, en esta fecha de Jueves Santo: Pange lingua....

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miércoles, 16 de abril de 2014

¡Primer objetivo conseguido! GRACIAS

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

Por fin, todos cuantos formamos el equipo de la iniciativa STOP-FA podemos celebrar nuestro primer objetivo conseguido gracias a la campaña de Micromecenazgo realizada con la ONG Funds4Reseach: https://f4r.org/web/projects/view/5... ¡Y casi un mes antes de lo esperado!.

¡Muchísimas gracias a todos por su colaboración y apoyo!!


¡Hasta ahora hemos conseguido recaudar 49.327 euros! Tenemos que recaudar 107.000 euros aproximadamente para que se pueda realizar por completo el proyecto que dirige el Dr Antoni Matilla: ”Terapia génica con virus adenoasociados para curar la ataxia de Friedreich”, que se llevará cabo en el Hospital Germans Trías i Puyol, en Barcelona. Por ello, seguimos trabajando muchos pacientes en esta iniciativa.

La campaña que están haciendo en F4R durará hasta el 30 de abril, dentro de ella se están organizando varios actos en diferentes puntos de la geografía española, y para estar informados pueden ir viendo los mismos en este enlace directo de nuestra página web: http://www.stop-fa.org/EventosSolidarios

También pueden seguirnos ennuestra página de Facebook actualizada diariamente: https://www.facebook.com/StopFriedreichAtaxia , así como por el Twitter: https://twitter.com/STOP_FA

Quiero recordar que STOP-FA somos todos.

¡En mayo empezará, SEGURO, nuestro proyecto! Y a partir del 1 de mayo se podrán hacer las donaciones a través de una cuenta que la Federación Nacional de Ataxias (FEDAES)ha abierto para ello con nosotros, deseando así que esta investigación pueda llegar a su fin

¡Les seguiré informando!.

Fuente original en: ¡Primer objetivo conseguido! GRACIAS.

Nota del administrador del blog:

El libro autobiográfico de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, 'Yo vine aquí a luchar', puede adquirirse, con beneficios para investigación, en: Tienda solidaria de STOP-FA.

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2- Sección 'Viñeta de humor del día':


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martes, 15 de abril de 2014

Raíces (novena y última parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mónica Meló Bo, familiar de paciente de ataxia espinocerebelosa, SCA.

Nota del administrador del blog:

Mónica Meló Bo
‘Raíces’ es un relato de la escritora valenciana Mónica Meló Bo, familiar de paciente de ataxia espinocerebelosa, SCA. Originalmente ha sido escrito en valenciano… si bien, esta versión en castellano nos ha sido traducida por la propia autora.

El argumento del relato es ficticio, aunque inspirado en personas reales… y donde la ataxia tiene un papel en el contexto. Es una narración llena de sensibilidad para cualquier faceta de la vida… pero que, para quienes “pacemos”, y padecemos, en los prados del sufrimiento, resultará de lectura casi imprescindible… para vernos reflejados en el espejo, y sacar provecho de la visión de nuestra propia imagen.

Por la amplitud del total del texto, relato largo o novela corta, para un formato blog, ha sido dividido en nueve partes… que se editarán en días consecutivos… salvo que, en el intermedio, surjan noticias que no admitan dilación
.

Para recordar: Raíces (I parte) ... Raíces (II parte) ... Raíces (III parte ... Raíces (IV parte) ... y Raíces (V parte) ... Raíces (VI parte)... Raíces (VII parte) ... Raíces (VIII parte).

IX

     Rut y yo habíamos quedado en la cafetería donde trabajaba antes. Teníamos que celebrar que estaba embarazada de Antoni, su pareja. Aunque trabajábamos juntas en Tetrasport, a veces no nos veíamos en todo el día. Yo estaba muy atareada en el despacho, intentando organizar una noche de monólogos para recaudar fondos para la asociación. También tenía que terminar para el boletín mensual de Tetrasport un artículo sobre la esperanza que aportaban unas nuevas investigaciones sobre la biología de la Ataxia de Friedreich. Parecía una ejecutiva solo que cobrando tres veces menos. ¡Pero era tan feliz! Desde la puerta de cristal vi a Rut intentando que su hijo Carles no tumbara la botella de cristal del zumo. Junto a ella estaba Antoni, que le pasaba una mano por encima de los hombros muy ufano.

     —¡Vaya! La cervecera mayor de la ciudad ahora se ha pasado a los zumos!
     —¡Calla, cabrona! Esto es lo que más me ha costado por el embarazo. ¿Y sabes que no puedo comer jamón?
     —Por cierto, Silvia,¡enhorabuena por la publicación del artículo! —dijo Antoni. Se refería a uno que escribí sobre la vida de las personas que padecen alguna enfermedad rara, y que fue publicado por un diario de tirada nacional.
     —¿Pedimos algo para comer? ¡Es que tengo tanta hambre que me comería un toro! —dijo Rut, mirando la carta de bocadillos.

     Se la veía hermosa y radiante, y me alegraba de que por fin hubiera encontrado a un hombre que supiera apreciar su valía. Se les veía muy enamorados y tenían mucha complicidad. Me alegraba por ella, pero me daban un poco de envidia. Seguía con Andreu, pero después de la muerte de mi padre ya nada continuó igual. No parecía que le gustara la verdadera Silvia. Si tenía que llorar, lloraba, si tenía que estar triste o en silencio, lo estaba. Por la manera tan anormal como se enfadaba intuí que quizás no era tan duro como aparentaba, y que realmente se enfadaba consigo mismo por no saber manejar el sufrimiento por mí. En realidad era tan sensible que, como no lo quería aceptar, se escudaba detrás de una frialdad fingida. Hasta que un día le delaté y se puso a llorar amargamente, todo él era una convulsión. Después me contó que arrastraba un trauma infantil que le hacía sufrir mucho y no sabía cómo superarlo. Ver su parte más ”vulnerable", verlo más como era en realidad, hizo que nos uniéramos más. O quizás sea que me gustan los casos perdidos…

FIN

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2- Sección 'PowerPoint de humor del día'.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en:El profesor hueso.

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lunes, 14 de abril de 2014

Raíces (octava parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mónica Meló Bo, familiar de paciente de ataxia espinocerebelosa, SCA.

Nota del administrador del blog:

Mónica Meló Bo
‘Raíces’ es un relato de la escritora valenciana Mónica Meló Bo, familiar de paciente de ataxia espinocerebelosa, SCA. Originalmente ha sido escrito en valenciano… si bien, esta versión en castellano nos ha sido traducida por la propia autora.

El argumento del relato es ficticio, aunque inspirado en personas reales… y donde la ataxia tiene un papel en el contexto. Es una narración llena de sensibilidad para cualquier faceta de la vida… pero que, para quienes “pacemos”, y padecemos, en los prados del sufrimiento, resultará de lectura casi imprescindible… para vernos reflejados en el espejo, y sacar provecho de la visión de nuestra propia imagen.

Por la amplitud del total del texto, relato largo o novela corta, para un formato blog, ha sido dividido en nueve partes… que se editarán en días consecutivos… salvo que, en el intermedio, surjan noticias que no admitan dilación
.

Para recordar: Raíces (I parte) ... Raíces (II parte) ... Raíces (III parte ... Raíces (IV parte) ... y Raíces (V parte) ... Raíces (VI parte)... y Raíces (VII parte).

VIII

     Gracias a "la fitipaldi" de Rut llegué a tiempo. Había ido todos los días a verlo cuando terminaba del trabajo, pero quería estar presente en ese momento tan delicado y especial. Sabía que me necesitaba. Entré en la habitación directa como un rayo hacia él, y mi tía me dijo que estaba muy sedado por la morfina pero que intentaba aguantar consciente para poder hablar conmigo.

     —Padre, ya estoy aquí, venga, no llores, que casi no tienes fuerzas.

     Le cogí la mano con fuerza entre las mías y lo miré con ternura, intentando no llorar. Noté que intentaba abrir con gran esfuerzo la boca como para decir algo, y acerqué el oído. Con mucha dificultad y voz temblorosa me dijo:

     —Perdóname, Silvia, no he sido un buen padre y menos aún un buen marido, pero me voy tranquilo. Tú me perdonaste, y eso me ha ayudado a mí a perdonarme. Y sé que tu madre me está esperando sonriente en el otro lado...


     Y realmente parecía que estaba viéndola, a pesar de quedarle tan poca vida tenía un brillo especial en los ojos y no paraba de mirar hacia el techo. Al cabo de una hora murió. Estaba triste pero a la vez contenta porque no se había ido con el peso de la culpa. Necesitaba salir un momento de la habitación y se me ocurrió ir a la sala de espera donde solía coincidir con Miquel. Me apoyé sobre el alféizar de la ventana y cerré los ojos para recordar ese abrazo cálido... Como si lo tuviera delante, le dije:

     —Ahora te comprendo, Miquel. Tenías razón: el dolor me ha hecho ser diferente y no lo quería admitir, no es nada fácil ser profundo en un mundo como éste. Pero gracias a ti he visto que esta diferencia es una bendición. Está muy oscuro allí donde las raíces se adentran, pero también es la única manera de llegar al agua que realmente nos nutre. Gracias, Miquel.

(Continuará mañana).

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2- Sección ’PowerPoint de humor del día’.

Canta 'El dúo dinámico'.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Picardía infantil.

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domingo, 13 de abril de 2014

Una terapia génica pronto será puesta a prueba con pacientes afectados de una enfermedad hereditaria rara

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Denis Becker ... (véase el documento original, en francés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Traducción al castellano de Marilou Mertens, familiar de paciente de Ataxia de Friedreich.

El descubrimiento ha sido realizado por un equipo de investigadores de Estrasburgo en colaboración con equipos de Paris: la puesta a punto de una terapia génica para luchar contra la Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara degenerativa que afecta a nervios, músculos y corazón...


1500 personas están afectadas en Francia por esta enfermedad. Si todo va bien, las primeras pruebas en humanos comenzarán de 2 años… y constituyen una inmensa esperanza para los pacientes y sus familias.

Desde 1998, este equipo de investigadores de Estrasburgo trabaja en Ataxia de Friedreich: enfermedad huérfana degenerativa que afecta a nervios, músculos y corazón, y que hace perder la coordinación y el equilibrio. No existe por ahora ningún tratamiento.

Los investigadores descubrieron que esta enfermedad era debida a la falta de una proteína, la frataxina. Intentando comprender los mecanismos de esta proteína, han puesto a punto sobre ratones un gen medicina, un virus modificado.

Y los resultados en los animales son sorprendentes. Una curación total del corazón. Los investigadores intentarán hacer lo mismo para las afecciones dependientes del cerebelo. La esperanza es inmensa para los 1500 pacientes que sufren Ataxia de Friedreich.

Todavía se precisará un poco de paciencia, mientras los estudios prosiguen con el fin de obtener todas las autorizaciones necesarias. Pero las primeras pruebas en humanos podrían tener lugar dentro de 2 años.

Nota: El artículo original, como complemento audio-visual,incluye un video acorde con la información del texto. Se inserta aquí, aunque no ha sido posible realizar un doblaje. La explicación textual al video es la siguiente:

"El desarrollo de la terapia génica para luchar contra la Ataxia de Friedreich.
Informe: Marie Heidmann, Bertrand y Guillaume Julien Baudart.
Entrevistas: - Brahim Belbella, compañero post-doctoral - IGBMC ... Hélène Puccio, directora de investigación del INSERM - IGBMC ... y Dr. Vincent Laugel, neurólogo en el Hospital Hautepierre.



Fuente: Une thérapie génique bientôt testée chez des patients atteints d'une maladie héréditaire rare.

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2- Añadido sobre el tema anterior:

Otro artículo editado en francés con el mismo titular del dela sección anterior, y que puede hallarse pinchando en: http://www.techniques-ingenieur.fr/actualite/une-therapie-genique-bientot-testee-chez-des-patients-atteints-d-une-maladie-hereditaire-rare-article_231582/... y explicando además algo similar a cuanto traducíamos, desde el inglés, en este blog hace tres días sobre este mismo asunto, para recodar, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2014/04/ataxia-de-friedreich-terapia-genica.html... añade:

"La primera prueba se llevará a cabo a finales 2015, o principios de 2016. Se centrará en 30 a 40 pacientes divididos entre Francia y los Estados Unidos.

Juliette Dieusaert, presidenta de la Asociación Francesa de la Ataxia de Friedreich (Afaf), madre de un paciente, de 30 años, expresó su "esperanza comedida" en este anuncio, ya que tendrá resultados.

Actualmente hay cinco ensayos en marcha en el mundo con los productos farmacéuticos convencionales, informa la Dra. Hélène Puccio.

La señora Dieusaert espera una investigación muy activa, porque "lo que era hace 25 años, no había nada"".

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