La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


sábado, 20 de diciembre de 2014

Lo imposible

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, es sábado... día en que en nuestro blog solemos poner una película. Proyectamos un "raro" film español, del año 2012. Lo de "raro", lo digo porque pocos de los interpretes son españoles... y tampoco sé dónde ha sido rodado... entre quienes sí son de aquí, están el director, Juan Antonio Bayona, y la autora de la novela, basada en un hecho real, que da lugar a la película, María Belón... Eso sí, el film está en lo más alto de la picota en cuanto a fama y críticas cinematográficas... Se titula 'Lo imposible'.

Y la recomiendo yo, un tal Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, eso dicen. Si bien, mi mérito es solamente haberla encontrado mientras estaba buscando otras cosas distintas a películas... Y, por supuesto, las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren de mi cuenta. Al fin, ¡de pobres no vamos a salir... y a ricos no vamos a llegar! :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa... Cualquier desperfecto en el mobiliario corre de vuestra cuenta :-)

Descripción:

'Lo imposible': Es una película española del año 2012... y con una duración de 107 minutos. Es un film dirigido por Juan Antonio Bayona, a partir de una novela de María Belón. E interpretado por Naomi Watts, Ewan McGregor, Tom Holland, Geraldine Chaplin, Oaklee Pendergast, Samuel Joslin, Dominic Power, Sönke Möhring, Olivia Jackson, Natalie Lorence, Nicola Harrison, Bruce Blain, Johan Sundberg, Teo Quintavalle, Jan Roland Sundberg, y Marta Etura.

Sipnosis: (Extractos de 'Filamaffinity').

Diciembre del año 2004. María (Naomi Watts), Henry (Ewan McGregor) y sus tres hijos pequeños, vuelan desde Japón a Tailandia para pasar las vacaciones de Navidad en la playa. Una mañana, mientras se encuentran todos en la piscina del complejo, a orillas del mar, un tremendo tsunami destroza el hotel y gran parte de la costa del sudeste asiático. Este desastre cambio para siempre la vida de millones de personas. Ésta es sólo la historia de una familia.

Premios: (Extraído de Filmafinity).

2012: Oscars: Nominada a mejor actriz (Naomi Watts).
2012: Globos de Oro: nominada a mejor actriz drama (Naomi Watts).
2012: 5 Premios Goya: incluyendo mejor director. 14 nominaciones.
2012: Critics Choice Awards: Nominada a mejor actriz (Watts), e intérprete joven (Holland).
2012: National Board of Review (NBR): Mejor actor revelación (Tom Holland).
2012: Asociación de Críticos de Chicago: 2 Nominaciones.
2013: Premios del Cine Europeo: Nominada a mejor actriz (Naomi Watts).
2012: 6 Premios Gaudí, incluyendo mejor director, fotografía y película
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Nota: Es muy difícil hallar entre los videos de "YouTube" un film de tan reciente realización. Intuyo que puede ser denunciado y retirado en cualquier momento. De lo dicho, se desprende lo de "no dejes para mañana, lo que puedas hacer hoy" :-)

'Lo imposible': (Video, de 105 minutos, alojado en "YouTube"):



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viernes, 19 de diciembre de 2014

Un día lleno de emoción

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pilar Ana Tolosana, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria..

Me gustaría que el día de hoy fuera diferente, y por una vez pudiera sentir el hormigueo de una emoción recorriendo todo mi cuerpo. Éste fue mi deseo al levantarme por la mañana. Sin embargo, el acecho de la aburrida rutina, amenazante, se las apostaba con el imparable tiempo, para destruir mis esperanzas de cambio... como si para ellos mis anhelos e ilusiones no significaran nada de nada.


Fueron pasando los segundos, los minutos, y las horas... Y la monotonía iba acuciando a mi corazón a ensombrecerse... a apagarse frente a un sueño del que despertarse fuera inalcanzable. Pero latía, él seguía latiendo, y tal vez, sólo por eso, quise colmarlo de emociones sanas, y salí a la calle en busca de alguien con quien compartir mi secreto a gritos.

Y ya jamás un día fue igual a otro... ya nunca volví a estar solo.

Notas del administrador del blog:

1- En el enlace: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/ESCRIT/V-PIANTO.htm, puede hallarse la descripción y forma de adquirir los ocho libros autoría de Pilar Ana Tolosana.

2- No obstante, la penúltima novela de Pilar Ana, 'El circo de la noche' también puede adquirirse en la Tienda virtual de STOP-FA... donde se vende, por Internet... y cuyos beneficios de venta se destinaran íntegramente al proyecto de investigación en Ataxia de Friedreich
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2- Sección "PowerPoint del día".

'El otoño de la vida' ... para "carrocillas" ... y quien no lo sea hoy, lo será mañana :-) ... Para avanzar diapositiva, pinchar en el triángulo, con vértice hacia la derecha, de debajo de la pantallita ... Y no esperéis oír la música que se anuncia: sí estuvo, pero desapareció al pasar el PowerPoint a Flahs.



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jueves, 18 de diciembre de 2014

'Huir no es la solución'

Blog "Ataxia y atáxicos".

En este blog, ya se hizo, en texto, una alusión a la charla de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, en TEDxLaLaguna. Para recordar el artículo, pinchar en: Cambiar es crecer. Periódico La Laguna Mensual, octubre 2014, “TEDxLaLaguna”.

Hoy se inserta la charla completa, en vídeo, de 17 minutos, alojado en "YouTube":



Comentario pegado, debajo de la ubicación original del vídeo, por Cristina Sáez Vallés, también paciente de Ataxia de Friedreich:

María, bella e inteligente, gracias por todo. No se puede saber lo que es tener Ataxia de Friedreich, si no la padeces. Es duro ver como poco a poco pierdes tu libertad y empiezas a depender de otros para algo tan simple como abrocharte un botón o atarte los cordones de los zapatos. Afortunadamente, la cabeza funciona magníficamente bien, y sabemos rodearnos de grandes personas que nos ayudan mucho. Pero somos seres humanos, igual que cualquier otro... luchamos por vivir dignamente. 'VIVIR no SOBREVIVIR' en un mundo que tiene que volverse más humano. La novela es genial. Se la recomiendo a todos

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Nota del administrador del blog:

El libro autobiográfico de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, 'Yo vine aquí a luchar', puede adquirirse, con beneficios para investigación en la citada enfermedad, en: Tienda solidaria de STOP-FA.

POSTDATA... comentario de María Pino: Mi libro 'Yo vine aquí a luchar' está agotado en la tienda solidaria STOP FA... y la novela a la que se refiere Cristina Sáez es 'El Legado de Marie Schlau'.

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miércoles, 17 de diciembre de 2014

'Ataxia y atáxicos' os desea feliz Navidad - (2014)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Como cada año, desde este blog, os deseamos feliz Navidad con esta postal realizada por Marga Yuste, paciente de Ataxia de Friedreich, de Valencia... que es nuestra artista "photosópica" voluntaria.... [en felicitaciones... "of curse"... en lo de paciente, no va de "conejilla de indias" :-) ].


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2- Sección 'Historia de una postal':

No sé si lo recordáis... si no, os lo digo yo... la postal con la que año pasado por estas fechas felicitábamos la Navidad desde este blog, también realizada por Marga Yuste, paciente de Ataxia de Friedreich, fue la siguiente:


Varios días después de colgada en el blog, recibí una misteriosa versión de la misma. Ignoro exactamente de dónde salió. También es cierto que, aparte de capturar esa nueva versión, no indagué más... por pensar que se trataba de la habitual propaganda (SPAM): alguien utilizaba mi propio cuelgue como reclamo para intentar venderme algún programa de software... En cualquier caso, quede claro que ni Marga, ni yo, hemos colocado los efectos especiales... ¿Quién encendió y dio intermitencia a las luces navideñas? :-)


Puesto que la nueva versión queda muy bien, y, además, no lleva fechas, sirva también para este año.

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martes, 16 de diciembre de 2014

Navegando

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.
Extraído de 'Stop a la Ataxia de Friedreich'. Para verlo en su sitio original, pinchar en el enlace de "Fuente" ... al final del artículo.

¿Te imaginas un mundo sin ataxias? Algún día lo podremos ver, y esta posibilidad se nos está acercando de veras… Sí.


Hace poco les trasmití que el equipo de investigación a trabajar en este proyecto, “Terapia Génica con virus adenoasociados para tratar la ataxia de Friedreich”, dirigido por el Doctor Antoni Matilla, ya se encontraba calentando motores para comenzar... ¡y lo hemos conseguido!... Ya ha comenzado, y todo va estupendamente, cumpliendo perfectamente los plazos de tiempo que se establecen en el proyecto (http://www.stop-fa.org/VirusAdenoasociados)... Nuestro barco ha zarpado, y tiene las velas con el viento a favor.

Tuvimos conocimiento de este proyecto a finales del año 2013, y con todas nuestras esperanzas decidimos apoyarlo a pesar de los recortes económicos existentes, pues es un proyecto científico de excelencia, y confiamos absolutamente en el nivel y capacidad de trabajo del Dr. Matilla y su equipo de investigación (www.btnunit.org)... así que creamos la iniciativa STOP-FA con el objetivo de recaudar fondos económicos para que arrancase...

Lo presentamos oficialmente el 1 de febrero de 2014, en el Hospital Germans Trías de Badalona,, que es donde se realiza la mayor parte del proyecto. La primera fase de recaudación decidimos realizarla a través de la asociación Funds4Research –F4R-, mediante un Crowdfunding, micromecenazgo, y resultó ser todo un éxito con la captación final de 77.024 euros... gracias a los cuales se ha podido empezar a navegar.

Es increíble que hayamos conseguido tanto movimiento y colaboración en tan poco tiempo... Esta nota es para expresar el agradecimiento de todo el equipo de la iniciativa STOP-FA a quienes han colaborado con nosotros apoyando esta causa económicamente, creando, organizando, o acudiendo a actos solidarios a nuestro favor... o difundiendo... GRACIAS, GRACIAS, GRACIAS... Y para comunicaros que desde STOP-FA estamos trabajando para publicar oficialmente una Newsletter donde informaremos a todos de los avances y estado de este proyecto científico antes de finalizar este año.

Insistiré siempre en que hace tiempo que la cura de este mal llamado Ataxia es posible, y sólo es cuestión de tiempo... y de dinero, clarísimo.

Entre lo que hemos recaudado a través de F4R y de otras Fundaciones como FEDAES, Fundación ALMAR, y mecenas particulares, nos falta recaudar aproximadamente poco más de 40.000 euros para completar la financiación de este proyecto, que en esta primera fase consiste en un ensayo pre-clínico con ratones trasgénicos modelos de Ataxia de Friedreich. Esta es una cantidad realmente escasa, teniendo en cuenta lo que se espera conseguir: curar una enfermedad rara, genética, neurológica, y degenerativa. Se estima que, si todo va según lo previsto, en unos 5 años comenzarían los ensayos en pacientes.

El ensayo PRE-CLÍNICO tiene previsto una duración de 2 años, durante los cuales los investigadores no pararán de trabajar para poder introducir la proteína que nos falta a los atáxicos a través de estos virus adenoasociados con el objetivo de curar a los ratones afectados. Esto mismo se ha hecho con éxito en otras enfermedades denominadas raras, sí, han conseguido curar por completo a otros ratones afectados de otras patologías. Ahora mismo hay más de 100 ensayos clínicos de terapia génica aprobados a nivel mundial utilizando los virus adenoasociados. Y esperando a que se aprueben los permisos regulatorios de la Comisión Europea se encuentran, por ejemplo, los afectados de la enfermedad de Sanfilippo entre otras... y nosotros lucharemos para que la siguiente sea la Ataxia de Friedreich.

Cuando llegue el momento y se encuentre la cura, el objetivo es que a los próximos afectados no se les desarrollen los síntomas de esta cruel enfermedad, y a los pacientes que ya tenemos este mal apoderando nuestro cuerpo, se consiga que pare, y, poco a poco, se puedan ir mejorando nuestros síntomas... ESTO SIGNIFICA QUE EL SUEÑO QUE TODOS LOS ATÁXICOS LLEVAMOS PERSIGUIENDO TODA NUESTRA VIDA PUEDE HACERSE REALIDAD.

El proyecto es específico para este tipo de Ataxia, padecida por más de 3000 pacientes en toda España, es la que tiene 111mayor incidencia en la población... no hay que olvidar que el doctor que dirige esta investigación lleva más de 25 años estudiando otros tipos de Ataxia, tanto en Estados Unidos y el Reino Unido, como en España, es todo un experto. El día en el que muy posiblemente nuestro barco llegue a buen puerto, no les quepa duda que tras de sí, llegarán los demás tipos de ataxia y enfermedades de origen genético. El día llegará.... ¿Se imaginan el día en el que no haya ataxia? Yo sí.

Si quieres colaborar con nosotros y financiar el proyecto de “Terapia génica basada en virus adenoasociados para curar la ataxia de Friedreich”, se pueden hacer donaciones a través de una cuenta que la Federación de Ataxias de España, (FEDAES/STOP-FA) ha abierto para ello, deseando así que esta investigación pueda llegar a su fin.
Banco Santander: 0049 5678 91 2316014641 ///// IBAN: ES19-0049-5678-91-2316014641

¡Hay que seguir luchando juntos!.

(María Pino Brumberg... Paciente de Ataxia de Friedreich... Escritora y divulgadora)).

Diciembre 2014.

Fuente: http://blogs.uab.cat/stopfa/2014/12/navegando/

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lunes, 15 de diciembre de 2014

Entrevista a Sarah Allen (Proyecto Literario Internacional contra la Ataxia de Friedreich)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Entrevista a Sarah Allen (Proyecto Literario Internacional contra la Ataxia de Friedreich), realizada por Michell Spoden ... para "recoveringself.com/". (ver el original, en inglés, en el enlace de "fuente" ... al final del artículo).
Traducción de Miguel-A. Cibrián.


Sarah Allen
Como parte de los autores de la serie Ataxia de Friedreich, comparto mi correspondencia con otro autor que forma parte de este proyecto literario internacional. La invitada de hoy es Sarah Allen, una escritora inglesa de 45 años, que viven en España. Es graduada de honor en Literatura Inglesa por la Universidad de Birmingham. Y madre de tres niños.

Michell: Sarah, por favor, permita que nuestros lectores conozcan este proyecto, y cómo decidió unirse a él?.

Sarah Allen: Respondí a una llamada para que escritores contribuyeran a una novela de colaboración, para recaudar fondos para la investigación de la Ataxia de Friedreich. Sonaba muy interesante para mí que hicieran un llamamiento a mi interés por la literatura... No sólo tiene mérito en sí mismo como proyecto de recaudación de fondos, sino también tiene un logrado mérito literario. Buscar escritores de todo el mundo y unirlos en un único relato intrigante, es una empresa valiente y audaz.

Michell: ¿Hay alguna similitud con cada uno de los autores de este proyecto? ¿Cuál?.

Sarah Allen: 14 de los autores padecen Ataxia de Friedreich: una enfermedad neuromuscular progresiva que, actualmente, no tiene cura.

Michell: Su grupo ha decidido traducir este libro en diferentes idiomas, por favor díganos más sobre ese aspecto del proyecto.

Sarah Allen: El objetivo es traducir el libro, por un equipo de traductores voluntarios, a cada idioma materno de los escritores. Por el momento, está disponible en español, y está siendo traducido al Inglés, en lo que estoy involucrada. El proceso de traducción en sí es una empresa enorme. ¡Gian Piero Sommaruga coordina brillantemente esta parte del proyecto!.

Michell: ¿Cree usted que este proyecto dará lugar a otros eventos extraordinarios en el futuro?.

Sarah Allen: Artísticamente, ¡eso espero! Ciertamente tiene potencial. No tengo ninguna duda de que nuestro principal objetivo: crear conciencia y recaudar fondos para la investigación de la Ataxia de Friedreich, se ha alcanzado y superado. Algún día habrá una cura... ¡y ése sí será un evento extraordinario!.

Michell: Aparte de recaudar fondos con el libro para la causa, ¿actualmente en que otros esfuerzos humanitarios está involucrada?.

Sarah Allen: He trabajado voluntariamente para DPN: una organización con sede en el Reino Unido para padres con discapacidad... ayudé en la formación de los trabajadores sociales con el régimen de pagos directos en Birmingham.

Michell: Ya que todos ustedes luchan contra la misma enfermedad, ¿cuáles son los mayores desafíos padeciéndola ¿Hay algo que le gustaría compartir con nosotros que pudiera ayudar a entender mejor el problema a los ajenos al tema?.

Sarah Allen: A nivel individual, creo que es muy importante mirar a la persona en primer lugar, y, luego, la discapacidad. Todos somos mucho más que nuestra discapacidad... y esta novela es un ejemplo perfecto de ello. 14 autores padecen Ataxia de Friedreich, y 3 no... pero analizando las palabras impresas no hay diferencia... ¡Nadie podría saber quién!.

Uno de mis mayores retos es hacer frente a los prejuicios de los demás y a las discriminaciones que éstos alimentan. La frustración de no poder utilizar el transporte público, por ejemplo, como las personas sin discapacidad... para mí, es lo más desalentador. Viviendo con Ataxia de Friedreich, tal desigualdad es muy difícil de soportar... sobre todo cuando la solución es simplemente arquitectónica.

Michell: ¿Cuáles fueron algunos de los obstáculos con los que se topó durante el proyecto? ¿Cómo resolver los problemas?.

Sarah Allen: La comunicación en un grupo de desconocidos ya es lo suficientemente difícil, pero cuando tenemos la desventaja de no ver el rostro de la persona, como en la comunicación verbal, o incluso no compartir idioma y/o cultura, la comunicación es extremadamente difícil.

Michell: ¿Alguno de ustedes siente haber aprendido lecciones importantes? Si así fuera, ¿cuáles?.

Sarah Allen: Nunca se sabe lo que hay detrás de un e-mail, o por lo que la gente está pasando fuera del grupo. En cuanto a la comunicación, he aprendido a no ser tan paranoica, y ser más paciente al leer y enviar mensajes. He aprendido cosas útiles de Jamie en cuanto a escritura, y que la tenacidad, determinación, y perseverancia, conducen al éxito.

Michell: ¿Cuáles son algunos de los autores favoritos de grupo?.

Sarah Allen: Mis autores favoritos son Wilkie Collins, Jeanette Winterson, y Oscar Wilde. Me gusta la literatura gótica/sobrenatural.

Michell: En mi nombre y en de "recoveringself.com", le deseamos lo mejor en todos sus proyectos.

Para más información sobre 'BabelFAmily', y el 'Proyecto Literario Internacional contra la Ataxia de Friedreich', pinchar en: http://www.babelfamily.org/es/

Fuente: http://www.recoveringself.com/author-interviews/authors-on-friedreichs-ataxia-sarah-allen

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domingo, 14 de diciembre de 2014

Ataxia espinocerebelosa, un antibiótico puede transformarse en la cura. Descubrimiento del Hospital San Raffaele de Milán

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "osservatoriomalattierare.it/ricerca-scientifica/" ... ver artículo original, en italiano, en el enlace "Fuente" ... al final del artículo.
Traducción: Miguel-A. Cibrián.

Milán, 09 de diciembre 2014 - Un grupo de investigadores dirigido por Giorgio Casari, Jefe de la Unidad Neurogenómica del Hospital San Raffaele, y apoyado por la Fundación Teletón, ha descubierto por primera vez que un antibiótico muy común de la familia de las cefalosporinas tiene acción terapéutica contra una enfermedad genética rara, la ataxia espinocerebelosa.
El estudio, publicado en la prestigiosa revista científica 'Journal of Clinical Investigation', abre el camino para un posible tratamiento para una enfermedad que actualmente no tiene ninguna posibilidad de curación.

La ataxia espinocerebelosa, tipo 28, es parte de un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por la pérdida progresiva de la capacidad de coordinar la deambulación.
El grupo de Casari, que ha sido quien, con fondos del Teletón, ha realizado el estudio de los mecanismos moleculares en esta enfermedad, ha hallado que un antibiótico, de la familia de las cefalosporinas, ya usado durante muchos años para tratar enfermedades tales como infecciones bacterianas del sistema respiratorio, tiene efectos anti-glutamatérgicos, terapéuticos para esta grave enfermedad.

Giorgio Casari, Jefe de la Unidad Neurogenómica del Hospital San Raffaele, comenta: "Este estudio allana el camino para una futura terapia. Puesto que este antibiótico ya está en uso por algún tiempo y su costo es relativamente bajo, esperamos que pronto puedan comenzar las pruebas para comprobar su eficacia en humanos. En este sentido, ya hemos iniciado la solicitud de designación de fármaco huérfano de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), lo cual es esencial para la siguiente prueba".

La investigación se ha realizado, hasta el momento, en murinos, y demostrado la eficacia de la droga si se les da de antemano, es decir, antes de la aparición de los síntomas... en ese caso. la molécula es capaz de prevenir la aparición de la enfermedad. Y si, por el contrario, se da incluso en la fase más avanzada, es siempre capaz de detener la progresión: las neuronas preservadas de la neurodegeneración, probablemente sean capaces, gracias a su plasticidad, de compensar la falta de las otras.

El descubrimiento fue posible gracias a una donación de la Fundación Teletón que, a partir de 08 al 14 de diciembre se dedica a la vigésimo quinta edición de la maratón de la RAI y el 13 y 14 de diciembre estará presente en más de 2.000 plazas italianas para recaudar fondos en apoyo de la investigación de enfermedades genéticas raras, a través de los 'corazones de chocolate'.
El lema fundamental de la campaña del Teletón de diciembre es “La nostra maratona è #ognigiorno” mensaje entregado por los protagonistas del Teletón: pacientes, familiares, investigadores, y donantes.

La ataxia espinocerebelosa tipo 28:

La ataxia espinocerebelosa, tipo 28, es parte de un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por la pérdida progresiva de la capacidad para coordinar el equilibrio.
Los afectados, a menudo, también tienen mala coordinación de los movimientos de brazos y ojos, así como dificultades para hablar. El cerebelo es el órgano afectado principalmente, y la enfermedad conduce a la pérdida progresiva de una clase particular de neuronas que controlan la coordinación de los movimientos: La consecuencia es que los pacientes comienzan a tener más y más problemas de equilibrio, siendo forzados al uso de silla de ruedas en los casos graves.

Es una enfermedad de herencia dominante, donde no existen portadores sanos... significando que hay familias enteras involucradas... La edad promedio de aparición de 19 años... sin embargo, hay casos que surgen relativamente más tarde. Y no siempre se diagnostica fácilmente.

El diagnóstico es el resultado de un examen neurológico en quien experimenta los síntomas de la ataxia, seguido de una resonancia magnética del cerebro, y, si procediera, el diagnóstico molecular realizado sobre el gen AFG3L2.

Actualmente no existen tratamientos específicos pueden resolver la enfermedad, solamente cuidados paliativos para aliviar los síntomas.

El estudio ha sido posible gracias al apoyo de la Fundación Teletón, la Fundación Cariplo, el Ministerio Italiano de Universidad e Investigación, la Asociación Italiana de los síndromes atáxicos (AISA), y la Sociedad Max Planck.

Fuente: http://www.osservatoriomalattierare.it/ricerca-scientifica/7259-atassia-spino-cerebellare-un-comune-antibiotico-potrebbe-essere-trasformato-in-cura-la-scoperta-del-san-raffaele-di-milano

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