La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


viernes, 4 de septiembre de 2015

'Un juego distinto'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pilar Ana Tolosana Artola, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria.

Siempre decía que estaba aburrido, pero lo que pasaba era que no sabía sacarle juguillo a la vida. Lo único que se salía un poco de su normalidad, era cuando iba a visitarle una hermana, a quien le daba pena su encierro pertinaz en esa casa.

Cada vez se parecía más a un mueble. Y él lo sabía, aunque no le importaba. El resto de su familia se planteó no volver nunca jamás, para no incordiar su modo de vida, ni entristecerse por sus maneras tan rutinarias y sus repetitivas formas de hacer las cosas.

Un día, la hermana se lo llevó a un centro recreativo. Le costó sacarlo de casa... y sólo quería volver cuando vio tanta gente pululando por todas las salas: Unos sonrientes por haber ganado, y otros cariacontecidos por haber perdido dinero en el juego.

En un momento ella tuvo que ir al servicio.. Y, cuando salió, el muchacho no estaba allí donde lo había dejado… Buscó y buscó... y se iba poniendo más nerviosa.


Todos debían jugar, y ése era su juego... creado para ella.

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2- Sección 'PowerPoint del día':

Este archivo PowerPoint (tipo fábula con moraleja), de 26 diapositivas, está alojado en "SlideShare" ... Y se titula: 'La rana que quería ser buey' ... (Para avanzar diapositiva, pinchar en el triangulito con vértice hacia la derecha de debajo de la pantallita).



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jueves, 3 de septiembre de 2015

Moléculas 'shRNA' revierten la Ataxia de Friedreich en células

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Maureen Newman ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

1 de septiembre del 2015.

Una pantalla de moléculas conocidas como 'short-hairpin-loop-RNA', (shRNA), ha revelado que ciertas características de la Ataxia de Friedreich pueden aliviarse a través de dos secuencias específicas shRNA... En el laboratorio del Dr. Robert B. Wilson, en la 'University of Pennsylvania School of Medicine', los investigadores llevaron a cabo un estudio en el que, exponiendo células aisladas de pacientes de la tal enfermedad a moléculas shRNA, se rescató la expresión de la frataxina en las células.


La deficiencia de frataxina, raíz de la Ataxia de Friedreich, va en detrimento de la función mitocondrial. La proteína es una chaperona para las agrupaciones hierro-azufre, que permiten a los complejos respiratorios, requeridos para las células, convertir la glucosa en energía durante la fosforilación oxidativa dentro de las mitocondrias. Como tal, las células de pacientes de dicha enfermedad son particularmente sensibles al beta-hidroxibutirato (BHB), ya que esta molécula interfiere más con el metabolismo de la glucosa.

"Nos aprovechamos de la especial sensibilidad de estas células a medios basados ​​en BHB para identificar shRNAs que reviertan esta sensibilidad", escribió el autor principal, Dr. M. Grazia Cotticelli, en el artículo: Phenotypic Screening for Friedreich Ataxia Using Random shRNA Selection', publicado en 'Journal of Biomolecular Screening'.

Los Drs. Cotticelli, y Wilson, y el resto del equipo de investigación, comenzaron con una biblioteca de moléculas shRNA descubierta en un estudio previo. La biblioteca contiene aproximadamente unas 300.000 moléculas shRN, lo cual permite una pantalla imparcial de las que pudieran ser eficaces. Los investigadores aplicaron estas secuencias shRNA a células de fibroblastos de pacientes... y analizaron las células que quedaron con vida tras la exposición a BHB.

Dos moléculas shRNA mejoraron con éxito el crecimiento de las células en medios BHB: 'clone gFA2, y clone gFA11'. Sólo gFA2 aumentó la expresión de la proteína frataxina. En las células tratadas con gFA2 vieron una duplicación del mRNA frataxina.

Nota de traductor: Intento mantener las nominaciones basadas en iniciales en el estado del original. No obstante, el orden de iniciales puede cambiar en diferentes idiomas: Por ejemplo: RNA, en español sería ARN. Así, donde acabamos de decir mRNA, creo que se refieren a lo que en español llaman ARN mensajero.

"Una de las secuencias shRNA que identificamos aumenta la expresión de la frataxina", escribieron los autores. "Con ello, se revertiría parcialmente el defecto primario en la Ataxia de Friedreich".

Puesto que las moléculas shRNA se integran en el genoma de una célula de forma permanente, el desarrollo de un tratamiento a base de las shRNA, similar a gFA2, podría ser beneficioso para pacientes de Ataxia de Friedreich, tanto a corto, como a largo plazo. Estrategias como ésta son esenciales para ayudar a los pacientes, ya que actualmente no existen tratamientos adecuados para la condición.

Maureen Newman es investigadora de profesión, y aporta su conocimiento de laboratorio a 'BioNews Texas'. Actualmente, está haciendo un doctorado en la Universidad de Rochester, encaminado hacia una carrera de investigación en biomateriales para la administración de fármacos y medicina regenerativa. Forma parte integral del laboratorio de la Dra. Danielle Benoit, donde se está investigando terapias óseas para el tratamiento de la osteoporosis. Y es columnista de 'BioNews'.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/09/01/shrna-molecules-reverse-friedreichs-ataxia-cells/

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2- Sección 'Viñeta de humor del día':

Buscando desesperadamente:


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miércoles, 2 de septiembre de 2015

La 'Muscular Dystrophy Association' financiará 250 proyectos de investigación, con subvenciones por valor de 10 millones de dólares

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Anna Tan, RN ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

27 de agosto del 2015.

La Muscular Dystrophy Association, (MDA), agencia de salud sin fines de lucro, dedicada a mejorar las vidas de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades neuromusculares, ha anunciado recientemente haber galardonado con becas de investigación por valor de 10 millones de dólares a algunos de los científicos más prometedores de todo el mundo, para financiar potencialmente innovadoras iniciativas de investigación. Entre ellas, se encuentra un proyecto de investigación centrado en la ampliación de las posibilidades terapéuticas en la Ataxia de Friedreich.


Abierto el plazo de presentación de solicitudes, el plan investigador de la Muscular Dystrophy Association, (MDA) recibió 350 peticiones de subvención, estableciéndose un nuevo récord desde que comenzó la financiación de la investigación básica, traslacional, y clínica, hace 65 años... Este año, la MDA ha seleccionado 36 investigadores para recibir las subvenciones, la mitad de los cuales son nuevos solicitantes. con ideas frescas.

"Estas nuevas becas son una señal de nuestra determinación por ayudar a niños y adultos que luchan con enfermedades neuromusculares a vivir más y mejor", ha dicho Valerie Cwik, vicepresidente ejecutivo de la MDA, y director médico y científico. "Hay nuevos descubrimiento de drogas en marcha, más que nunca, y estamos decididos a duplicar el número de prometedores ensayos clínicos en humanos en los próximos cinco años".

Décadas de generosas inversiones en investigación clínica por parte de la Muscular Dystrophy Association, (MDA), han dado lugar a más de 30 estudios realizados solamente durante el pasado año, para posibles tratamientos de vanguardia con potencial para hacer frente a una serie de enfermedades neuromusculares. La ronda de financiación de este año fue aprobada por la sección administrativa de la Junta Directiva, después de someter todas las aplicaciones a un riguroso proceso de selección por parte del Comités Asesor médico y científico, compuesto por prominentes médicos y científicos. Después de una cuidadosa selección, la MDA se ha comprometido a financiar 250 iniciativas de investigación, de 16 países distintos.

"Estamos apoyando a lo mejor de lo mejor, gracias a generosos patrocinadores y simpatizantes que defienden nuestro trabajo", ha dicho Valerie Cwik. "Para las familias de la MDA, los avances pueden llegar pronto".

Entre las nuevas becas de investigación de la Muscular Dystrophy Association, (MDA), está el proyecto titulado “Expanding therapeutic possibilities in Friedreich's ataxia (FA)", donde los científicos den Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Oklahoma trabajarán para encontrar el inhibidor de HDAC óptimo y la dosis adecuada para tratar de aumentar la producción de la proteína frataxina, deficitaria en la Ataxia de Friedreich... y, en paralelo, una prueba alternativa de inhibidor HDAC, que pueda resultar más eficaz que las ensayadas hasta la fecha.

Anna Tan es enfermera registrada, y contribuye con artículos relacionados con intereses humanos. Su formación en enfermería y medicina le da una perspectiva especial en la presentación de noticias médicas a pacientes y familiares, los cuales no siempre tienen facilidad para entender y analizar el argot de la investigación.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/08/27/muscular-dystrophy-association-to-fund-250-research-projects-with-grants-worth-10-million-in-total/

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2- Sección 'Viñeta de humor del día':

Intrepidez femenina:.


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martes, 1 de septiembre de 2015

Boletín 'Ataxia y atáxicos' (agosto del 2015)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Como se ha hecho ya durante el año pasado, por cuestiones de facilidad de trabajo, el resumen de enlaces de artículos del blog, que, antes abarcaba dos quincenas de distintos meses, ahora se realiza por unidad mensual completa.

A modo de boletín mensual, para quienes no tenéis tiempo para seguir el blog a diario, os envío, en resumen, los enlaces a los artículos en el blog “Ataxia y atáxicos” del mes de agosto del 2015.

Aparte de los títulos reseñados en el resumen de enlaces, cada día hay otra sección más: PowerPoint's... videos... enlaces a artículos... etc.

Para acceder, pinchar en: Resumen de enlaces a artículos en el blog durante el mes de agosto del 2015.

En el blog, todos los/as atáxicos/as, y familiares, podéis escribir, a nivel personal, con temas con, o sin, relación con la ataxia, enviándome los artículos a mcibriand@gmail.com

Notas:

Ningún paciente de ataxia debe subestimarse pensando que no sabe escribir. No importa. Queremos oír a todos, y cada uno. Yo mismo, paciente de Ataxia de Friedreich, ayudaré, tanto ortográficamente, como en redacción, a quien lo necesitara.

Por otra parte, os recuerdo que en blog quedó abierta una sección para que cada cual pueda mostrarnos su país, región, ciudad, etc. ¡A ver quién se anima, y empezamos cuanto antes! ... NO LO OLVIDÉIS ... Para más información, pinchar en: 'Proposición no de ley'


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2- Sección 'Enlace del día':

'Los 10 puentes más peligrosos del mundo' (texto con imágenes y vídeos:


Para acceder, pinchar en: Los 10 puentes más peligrosos del mundo.

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lunes, 31 de agosto de 2015

Buscadores de sensaciones

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Nota del administrador del blog: El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro


Viola miraba, intranquila, a través del retrovisor el humo, cada vez más negro, que salía por el tubo de escape de su pequeño utilitario. “¡Venga, campeón!, no me dejes tirada en medio de este vacío polígono industrial”.

Pero cinco minutos después, el motor se paró. Cuando algo va mal, todo va mal. La batería del móvil se había agotado, su túnica y sandalias no eran lo más adecuado para caminar hasta su casa en aquella noche helada el casi kilómetro que faltaba. Y, aunque se apretaba y envolvía en su cálido abrigo, empezaba a tiritar.

Largas horas interpretando a la Virgen María en el belén viviente del Ayuntamiento, le habían hecho sentir un simulacro de día feliz: descartando las sonrisas hipócritas de los buenos samaritanos, la estúpida sociedad que durante esos días disfraza su tez con una postiza sonrisa... centrándose sólo en la sinceridad y pureza de los corazones infantiles. Por poco entra en la temida Navidad a golpe de ternura convertida en una niña virgen. Y, sin embargo, ahora todo se había vuelto del revés.

“¡Maldito coche!!!... allí hay un letrero, parece un bar...”.

Nano, como cada noche cuando se iba el último cliente de su garito, vivía su cita, su noche, su entrega particular con el duende de la música: su musa para vivir, el único alimento de un buscador de sensaciones: el Jazz.

Acariciaba su trompeta en la oscuridad de un angosto escenario improvisado, exhalando quebradas notas de pasión, ahogando sueños imposibles, creando voluptuosidades en los silencios del alma. El piano y el saxo en su eterno diálogo con la trompeta de Nano, allá en algún lugar del tiempo, no dejaban de gemir.

Si la magia se pudiera tocar, eso es lo que sintió Viola, cuando abriendo la puerta del local, quedó extasiada contemplando la escena. Torpemente, sabiéndose interruptora de la fotografía más intima, pregunto si podía usar el teléfono. Nano asintió, y, señalándole dónde estaba, volvió a la intimidad de su música. Viola, hechizada e hipnotizada por sugerentes notas que derramaban caricias, se olvido del teléfono en el mismo instante en que el tono de llamada intento alejarla de la sinfonía desgarradora de la trompeta. Girándose hacia el escenario, y embelesada por algo que apenas veía, se sentó en un taburete alto al lado de la barra, encendió un cigarrillo y, cruzando sus largas piernas, observó en silencio a Nano con su trompeta.

Cuando los ojos de Viola y Nano se cruzaron, no pudieron despegarse. Todo se detuvo: El tiempo, el aire, la luna, el sol... Como dos ciegos hambrientos de sueños, a tientas, caminaron uno por la vida del otro durante años, minutos, o segundos... Viola bajó sus ojos, los cerró y apretó: la intensa ola de sensaciones que recorría su ser la turbaba...

Una trompeta volvió a sonar y acompañó el misterio de aquella noche. El misterio o embrujo del Jazz, eterna lágrima de luz...


Fuente: Este texto de Mamen es un capítulo de su libro 'La culpa siempre la tienen ellas'... y puede hallarse también en uno de los blogs de la autora: http://ellass27.blogspot.com.es/2015/07/buscadres-de-sensaciones.html.

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2- Sección 'PowerPoint de humor del día'

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: ¿En qué se parece un hombre a un perro?.

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domingo, 30 de agosto de 2015

Postra2

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).

Deportista en silla de ruedas
Nota del administrador del blog:
Este texto de Belén, del cual se realiza una copia, ha sido editado en el periódico 'La Vanguardia (Comunidad Valenciana)', con fecha 19 de marzo del 2015. Para verlo en su sitio original, pinchar en el enlace de "Fuente" ... al final del artículo.
He hecho constar la fecha de publicación para justificar mi demora: sencillamente, no me había enterado
.

¿Por qué se refieren a nosotros (los discapacitados) con esa pena, como si estuviéramos condenados a muerte?.

Antes de leer el post, mirad el gráfico, a la derecha... Y, ahora, contestad: ¿Tiene esa chica cara de estar postrada?. ¿Es eso estar postrada?.

Postrado es sinónimo de lánguido, agotado, extenuado, arrodillado, abatido (según la RAE). También se usa para referirse a personas que están sentados -de forma permanente o definitiva- en una silla de ruedas, sin importar cual sea la lesión, comprobando que no lleva ninguna escayola. Y eso fastidia... fastidia mucho.

¿Por qué se refieren a nosotros con esa pena, como si estuviéramos condenados a muerte? Eso de encerrar en casa a los "tontos", o cojos, o enfermos, hace unas cuantas décadas que ya no se lleva. [Me vais a permitir que denuncie esta barbarie: "Había adultos que no habían visto en su vida una pelota o un parque"] Si nos conocieran se sorprenderían del bajísimo -y cada vez menos- porcentaje de discas que se sienten postrados. ¡Qué lástima, con lo guapa que es...!

Belén Hueso Balaguer
Nos comentaba "M", un joven con lesión medular, -a un grupo de discas- sobre "J", con una cojera que le permitía utilizar "sólo" una muleta: Es el que mejor está, físicamente, y el más desanimado y deprimido. Da pena verlo. Sus problemas vienen de antes.

Esta sentencia me terminó de confirmar mi hipótesis y creencias sobre el estado anímico y la vitalidad de la personas: independientemente de su estado físico, su entorno familiar, o vida laboral, si no tiene una buena base interior con suficiente fuerza como para aguantar vendavales y tsunamis, a la mínima que le soplen, se derrumbará.

Un usuario de silla de ruedas puede estudiar, trabajar, ir al cine, o al teatro, tomar el sol en la arena de la playa, darse un chapuzón en la playa o en la piscina, viajar en barco o en avión, ir a Bali o a Nueva York, hacer deporte, emparejarse, tener hijos... (todo esto contando con que los planetas se alineen y no hayan barreras arquitectónicas).

Y después de leer ésto, ¿volveréis a decir/pensar que, una persona en silla de ruedas, está POSTRADA?.

(Los discapacitados) "A la mejor no son inteligentes en matemáticas o en literatura, pero les aseguro que en tema emocional y de fortaleza si son superdotados". (Jimmy Garrié).

Comentario personal de Migue-A.:

Reconozco que las palabras de Belén van en la línea marcada por textos de otros escritores, o escribientes,(escribientes aquí no es menosprecio: yo lo soy... pienso que escritor es quien vive del trabajo de escribir) discapacitados y de sus dirigentes asociativos. Mis ideas no van exactamente por los mismos caminos. Por ello, me da la impresión de ser el único bicho raro que "saca los pies del tiesto": Evidentemente, me falta el ímpetu de la juventud de Belén... y eso, comparativamente pudiera ser un punto negativo. Sin embargo, por el contrario, el paso de los años deja un poso de sensatez. Y ésa me dice que si vamos a reivindicar nuestra dignidad de discapacitados en base a recriminar las acepciones reglamentarias de los vocablos del diccionario, será un viaje baldío. Totalmente inútil.

Aprendamos a dejar a un lado nuestras susceptibilidades. Lo que fastidia no es el empleo de una determinada palabra, sino la intención que adivinemos en quien se expresa. Por tanto, mandemos a "freír espárragos" a quien consideremos que nos menosprecia y atenta contra nuestra dignidad. Y otorguemos una sonrisa a los que consideremos bienintencionados, sin dar importancia a la palabra por ellos utilizada
.

Fuente original: http://www.lavanguardia.com/local/valencia/20150319/54429109225/postra2.html

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2- Sección 'Vídeo musical':

Chiquitita, interpretada por la cantante mexicana Prisma: Silvia Tapia Alcázar ... (es un tema original del grupo musical sueco ABBA).



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sábado, 29 de agosto de 2015

Enfermedad de Alzehimer - 'Siempre Alice (2014) - Emotiva carta de un paciente

Blog "Ataxia y atáxicos".

Sábado, día habitual de proyecciones peliculeras en el blog. La película a proyectar hoy gira en tono a la 'Enfermedad de Alzehimer'. Y se titula 'Siempre Alice'. Es un film estadounidense del año 2014. Y lo recomiendo yo: Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

Nos vemos obligados por las leyes a proyectar el film en el barco que compramos al escritor del romanticismo, José de Espronceda. E izamos la bandera de la calavera. Quien no sepa dónde lo tenemos escondido, que pregunte: Por este medio no se dice, por ser pecado legal :-)

Para la SGAE, por si hubieran extendido los tentáculos de sus radares hasta este blog, diré que aquí no hay ánimo de lucro: la entrada es gratuita... y el vídeo ha sido requisado, en calidad de préstamo, únicamente por 6 días. Y por supuesto, si vinieran sus agentes en son de paz, también ellos estarían invitados a la sesión.

Si los de la SGAE vinieran en son de guerra, lanzaos todos/as al agua... A 200 metros hay un playa... Ya me entenderé yo solito con ellos: Un capitán siempre debe ser el último en abandonar el barco... Bueno, no es valentía, lo reconozco... la auténtica razón para no irme con vosotros, es no saber nadar :-)

Descripción:

'Siempre Alice' (título original 'Still Alice'), es una película estadounidense, del año 2014, y 101 minutos de duración. Está dirigida por Richard Glatzer, y Wash Westmoreland ... (a partir de una novela de Lisa Genova). E interpretada por: Julianne Moore, Alec Baldwin, Kristen Stewart, Kate Bosworth, Hunter Parrish, Erin Darke, Shane McRae, Victoria Cartagena, Stephen Kunken, Eha Urbsalu, Cali T. Rossen, Kristin Macomber, Cat Lynch, José Báez, y Jamie Lee Petronis.

Sinopsis de la película: (Extractos de Filmafinity)

"Alice Howland (Julianne Moore) está orgullosa de la vida que tanto esfuerzo le ha costado construir. A los cincuenta, es profesora de psicología cognitiva en Harvard y una experta lingüista de fama mundial, con un marido exitoso y tres hijos adultos. Cuando empieza a sentirse desorientada, un trágico diagnóstico cambia su vida, al tiempo que su relación con su familia y con el mundo. Con elegancia y delicadeza, la autora nos acerca a los sentimientos de quienes padecen alzhéimer y sus familias".

Premios:

2014: Premios Oscar: Mejor actriz principal (Julianne Moore).
2014: Globos de Oro: Mejor actriz principal - Drama (Julianne Moore).
2014: Premios BAFTA: Mejor actriz (Julianne Moore).
2014: National Board of Review: Mejor actriz (Moore).
2014: Premios Gotham: Mejor actriz (Julianne Moore).
2014: Independent Spirit Awards: Mejor actriz (Julianne Moore).

Críticas:

"Una obra compacta y delicada, sostenida por una intérprete superlativa, Julianne Moore, que aunque nunca alcance la brillantez tiene el valor de la honestidad" (Javier Ocaña - Diario 'El País').

"Obviamente, es una película que busca remover el caldo de las emociones, pero sin perder el sentido de la elegancia ni precipitarse en lo burdo". (E. Rodríguez Marchante - Diario 'ABC'.

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2- Sección 'Carta del día':

'Por si mañana...' (emotiva carta de un paciente de Alzehimer a su esposa).


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